多形性胶质母细胞瘤（GBM）是成人中最常见的原发性恶性脑肿瘤，预后通常为10–12个月，尽管在临床试验中也有患者存活超过20.9个月的案例[1]、[2]。颅内GBM通过脑脊液播散可导致2%的患者出现有症状的脊髓软脑膜疾病，中位生存时间为3–4个月，尽管尸检研究发现无症状的脊髓播散率更高[3]、[4]、[5]。更为罕见的是孤立的髓内脊髓转移，仅占1.1%-1.2%的病例[6]、[7]。这些髓内脊髓胶质母细胞瘤转移（GISCM）可能是由于保留胶质纤维酸性蛋白（GFAP）的肿瘤细胞局部生长逐渐破坏细胞外基质所致，而软脑膜转移则是GFAP阴性肿瘤细胞快速且不受控制地播散所致[8]、[9]。然而，由于该疾病的罕见性，关于GISCM的分子病理生理学的研究仍然有限。
GISCM的管理面临两个挑战：首先，术前往往难以明确髓内外肿瘤成分的存在，通常需要通过术中直接观察才能发现浸润性病变[10]；其次，GISCM的罕见性可能导致诊断延迟，因为它可能被误认为是较为缓慢进展的髓内肿瘤，尤其是在之前曾接受过颅内GBM或间变性星形细胞瘤治疗的患者中[11]、[12]、[13]。
肿瘤分类至关重要，因为GISCM需要最大限度的安全切除以缓解神经系统症状，而边界清晰的髓内肿瘤（如室管膜瘤）通常可以进行根治性切除[14]。因此，实时肿瘤病理学检查可以直接且迅速地影响手术计划。
我们报告了三例通过术中直接观察确诊为GISCM的患者病例。我们还详细介绍了我们机构使用5-氨基左旋丙氨酸（5-ALA或Gleolan®；NX Development Corporation，肯塔基州列克星敦）的情况，该物质可在恶性中枢神经系统肿瘤细胞中代谢为荧光原卟啉IX，帮助外科医生明确肿瘤与脑实质的边界[15]、[16]。我们还描述了在两例病例中通过受激拉曼组织学（SRH）进行肿瘤识别的过程，这是一种无标记的快速成像技术，可与人工智能模型结合使用以区分主要的中枢神经系统肿瘤类型和胶质瘤亚型[17]、[18]、[19]。在一例原发性颅内肿瘤性质不明的病例中，SRH帮助确认了脊髓转移为GBM，这与后续冰冻病理结果一致。
我们在基于PRISMA指南的系统性文献回顾背景下展示了这些病例。鉴于GISCM的罕见性，其病程尚未与已充分研究的GBM脊髓软脑膜转移的病程区分开来[3]。因此，我们的回顾重点关注GISCM与原发性颅内疾病之间的时间关系，以及脊髓和颅内疾病过程对GISCM患者死亡率的相对影响。
