精神健康：从患者视角出发
遗传检测时期
对家族性腺瘤性息肉病（FAP）进行基因检测的长期心理影响评估显示，抑郁症状评分在正常范围内。然而，携带致病性变异的儿童若其父亲也为携带者，其抑郁评分低于母亲为携带者的儿童。此外，携带致病性变异的儿童若其兄弟姐妹也为携带者，其抑郁评分会升高。预测性基因检测具有心理影响，携带致病性变异的儿童比非携带者更感担忧，并认为其检测结果更具威胁性。携带致病性变异的儿童可见临床焦虑，尤其在同时伴有低乐观水平和低自尊时。但总体而言，儿童的焦虑程度低于成年人。
手术后生活
总体而言，接受手术的FAP患者的精神健康（包括焦虑和抑郁）与普通人群相当。精神健康似乎与结肠预防性手术的类型、手术后的时间或是否额外接受十二指肠切除术无关。乐观、社会支持和自我效能对精神健康有积极影响，甚至超过普通人群。然而，也报告了FAP特异性的情绪问题，如压力、担忧、恐惧、抑郁，并且研究发现，肠道症状加重、单身和更年轻预示着更差的精神健康状况。年轻患者比年长患者报告了更多围绕手术的痛苦和对癌症风险的担忧。在等待预防性手术期间，对造口和未来并发症的恐惧也有报道，而在有造口时，患者会感到厌恶和羞耻。研究发现，精神健康在术后保持稳定或随时间的推移而改善。在心理结果和自尊方面，新发FAP患者与有FAP家族史的患者相比没有差异，尽管FAP家族史与回避、闯入性感受和焦虑呈正相关。
患有息肉综合征的生活
对不确定性、不可预测性、孤立感和丧失感的描述是显而易见的，此外还包括尴尬、担忧的想法、痛苦、轻度抑郁、内疚、生育压力和怨恨恐惧。与未患病的兄弟姐妹相比，FAP参与者在社会反应性方面的结果也更差。与此同时，在群体层面上，也存在与普通人群相似程度的痛苦、焦虑或抑郁评分的描述，以及具有韧性、希望充实地生活的描述。女性、教育水平较低、无伴侣、家庭功能不良、无子女、风险感知、负面信念和健康状况不佳似乎是导致精神健康问题或其脆弱性的一些相关因素。
身体健康：从患者视角出发
遗传检测时期
预测性基因检测的结果并不影响儿童或成人对自身身体健康的感知。此外，检测结果也不影响个人是否后悔进行检测。
手术后生活
当使用标准化生活质量问卷（如SF-36）时，FAP患者的身体健康在所有研究中（除一项外）都与普通人群相当。然而，那些使用手术特异性问卷来测量生活质量的研究发现，肠道功能减退（包括日间和夜间排便次数增加）、感知残疾、女性性别和二次手术等因素会对身体健康产生负面影响。那些对身体不满意的人认为手术后生活更差，尤其是造口期比预期的更差。此外，对身体健康和肠道功能产生负面影响的因素包括手术时年龄较大和年龄增长，尽管有一项研究发现，年轻患者比年长患者报告了更多失禁和夜间排便，并且因肠道问题而感到更尴尬。
在比较不同类型手术或手术技术对身体健康的评估时，结果不尽相同。一些研究报告称，接受回肠肛门储袋吻合术、回肠直肠吻合术以及额外十二指肠切除术的患者，或在肠道连续性恢复（包括IPAA、IRA或回肠造口）的患者之间，在肠道功能（如大便频率、失禁）方面没有差异。然而，在另一些研究中，与接受IRA相比，接受IPAA的患者报告了更差的肠道功能，包括渗漏、排便次数、护垫使用、肛周皮肤问题、食物回避以及难以区分气体和粪便。在比较手术技术（如手工缝合与吻合器黏膜切除术）时，两组报告了相似的日间和夜间排便次数，但黏膜切除术组的护垫使用率更高。一项针对回肠新直肠吻合术（旨在减少手术相关并发症）的长期随访研究发现，患者认为在术后2年和7年总体健康有所改善。
尽管一些研究发现手术对性功能没有影响，但大多数研究发现了影响。总体而言，与IPAA相比，IRA通常与更好的性功能相关。另一方面，无论接受IRA还是IPAA，女性报告了性欲和快感受损、润滑功能障碍和难以达到高潮，而男性报告了阳痿或逆行射精。男性和女性都报告了性交疼痛。此外，对感知的身体吸引力、女性气质或男性气质感觉的负面影响以及对身体的不满也都有报告。
患有息肉综合征的生活
对身体外观和手术相关症状的认知有所描述。由于对身体形象和肠道功能的影响，术后性生活变得困难，亲密关系被回避。总体健康状况较差，且女性和男性的评分存在差异。身体形象似乎与健康相关生活质量无关，但与普通人群相比，健康和功能量表的评分较低。本段落所引用的文章包括已接受手术、未接受手术或状态不明的个体。
总体幸福感：从患者视角出发
遗传检测时期
描述了工作和社交歧视的经历。对工作相关问题的担忧包括因频繁就医而错过工作机会、加薪受影响、病假福利以及因诊断而产生的保险问题。患者还担心经常需要离开工作岗位，并感受到同事和管理人员的负面态度。患者也描述了一种社会歧视感，即周围人难以理解患有息肉综合征的生活。要孩子的愿望在很大程度上受到了诊断的影响，即他们希望少生孩子或不生孩子，部分原因是该疾病具有遗传性，也由于未来有患病的风险。
手术后生活
总体而言，接受手术的FAP患者认为自己健康状况良好，对生活和未来感到乐观，并具有高度的自我效能感。感知到的社会支持甚至优于普通人群。家人和朋友的支持帮助患者接受疾病，并对应对术后挑战的能力感到乐观。另一方面，社交活动、教育、友谊、与其他家庭成员的关系，以及亲密关系和生育意愿也被描述为受到负面影响。身体健康状况的改变可能导致对休闲活动的干扰，并需要改变生活方式，包括饮食限制和工作生活。饮食限制的例子包括在参加社交活动时改变饮食习惯以避免排便。工作与生活的平衡似乎受到手术影响，因为有些患者从未恢复工作，在术后一年才返回工作岗位，不得不更换工作，或从事兼职工作。对于年龄较大时接受手术或接受二次IPAA的患者来说尤其如此。
在比较接受IRA、IPAA和回肠造口术患者的一般健康状况时，报告显示，在运动、社交活动、娱乐、家务、家庭关系和旅行方面，IRA优于IPAA。对于接受IPAA的患者来说，需要付出巨大的应对努力才能接受造口关闭后日常生活功能受限的结果。一项研究发现，尽管在更大程度上需要遵守饮食限制，但拥有回肠造口的患者与拥有IRA和IPAA的患者相比，报告了改善的总体健康状况。对于已接受IPAA的患者，额外的十二指肠切除手术对其生活没有影响，除非是术后新发糖尿病的患者。
患有息肉综合征的生活
有描述表明家庭关系因此变得更加紧密，FAP带来了更多的开放性，但同时也提到了缺乏理解。强调了对家庭支持的渴望。对家庭成员和未来孩子的担忧显而易见。一项研究表明，家庭功能良好，婚姻状况是健康相关生活质量的预测因素。就业受到影响，尤其是在年轻个体中被特别讨论。社交活动受到影响，有时被回避。女性身份和与疾病相关的负面信念是日常活动受限风险的因素。研究发现对婚姻有强烈的信念，但同时，伴侣缺乏理解或因诊断和手术而关系结束的情况也有描述。对生育问题的担忧是显而易见的，既描述了想要孩子的愿望，也描述了不想要孩子的愿望。女性为人父母的频率较低，终止妊娠被描述为可接受，并且认为家庭和社会支持可以减轻与生育相关的痛苦。
讨论与结论
本范围综述旨在综合关于息肉综合征患者精神健康、身体健康和幸福感的研究证据。共纳入39项研究。综合分析揭示了三个主要议题：遗传检测时期、手术后生活以及患有息肉综合征的生活。这些议题根据研究目的，进一步从患者对精神健康、身体健康和幸福感的视角进行了分析。需要指出的是，在39项研究中，只有4项包含了黑斑息肉综合征（PJS）参与者，其余均为FAP患者。还存在其他息肉综合征，如MUTYH相关息肉病（MAP）或幼年性息肉病（JP），但选定的研究中没有涉及患有这些疾病的患者。研究结果表明，当使用通用生活质量问卷时，患者表现出的精神健康和身体健康与普通人群相当。然而，尤其是在年轻参与者中，报告了脆弱感、焦虑、担忧和恐惧，以及性功能减退、肠道功能减退、饮食限制、对身体的不满和身体吸引力问题。关于幸福感，生活方式改变、工作和社会歧视、保险问题、对家庭成员的担忧、关系问题和生育问题都很明显。女性似乎与精神健康问题或其脆弱性相关。
总之，息肉综合征患者的健康水平与普通人群相当。但当前研究表明，患者的实际生活更为复杂，这可能无法通过通用测量工具评估生活质量来完全捕捉。年轻加剧了癌症担忧，并对身体健康产生负面影响；年龄较大与术后肠道功能减退相关；癌症风险降低手术后，男性和女性均报告了性功能减退。对家庭成员的担忧以及对工作和社会生活的干扰也得到描述。此外，女性似乎与精神健康问题或其脆弱性相关。为了捕捉对息肉综合征患者重要的结果，需要进行新的研究来开发工具，例如患者报告结局测量（PROM）。此外，开发和实施数字支持工具的研究也很重要，因为医疗保健提供者通常缺乏息肉综合征的相关知识。
