儿童和成人患者的毛细胞星形细胞瘤：一项针对650例病例的單中心分析

室管膜瘤患者年龄差异与预后因素研究显示儿童多见于后颅窝伴血管异常，成人多幕上伴钙化，BRAF易位在儿童中更常见而BRAF V600E突变多见于成人。全切手术及低有丝分裂活性预后良好，部分切除反缩短生存期。年龄与生存无显著关联。

摘要

这项针对650名中国毛细胞星形细胞瘤（Pilocytic astrocytoma, PA）患者的回顾性研究旨在明确与年龄相关的差异及预后因素。研究分析了患者的 demographic（人口统计学）数据、影像学检查结果、组织病理学特征以及遗传学信息。儿童患者中的毛细胞星形细胞瘤更常发生在后颅窝，肿瘤体积较大，伴有明显的血管病变、毛黏液样结构、活跃的有丝分裂活动以及分散的组织学分布。相比之下，成人患者中的毛细胞星形细胞瘤多位于大脑顶盖以上区域，且钙化、含铁血黄素沉积、坏死、炎症以及紧密的组织结构更为常见。从分子层面来看，儿童患者中BRAF基因易发生转位，而成人患者中则更常见BRAF V600E突变及其他非BRAF基因改变。在564名患者（占86.8%）中，中位随访时间为60个月（范围2–182个月）。79名患者（14.0%）出现肿瘤进展，16名患者（2.8%）死亡。Kaplan–Meier分析显示，位于视路/中线区域或脊髓的肿瘤，以及具有某些特定组织学特征的肿瘤（如无钙化和含铁血黄素沉积、存在毛黏液样改变、明显的血管病变及活跃的有丝分裂活动），其预后明显较差。BRAF基因的改变与更长的无进展生存期（progression-free survival, PFS）相关。接受根治性或近根治性切除（gross-total or near-total resection, GTR/NTR）的患者预后较好；出乎意料的是，仅接受活检的患者无进展生存期比单纯活检的患者更短。多变量Cox回归分析证实，GTR/NTR及低有丝分裂活性是预测无进展生存期改善的独立因素。不同年龄组之间的生存差异无显著差异。儿童与成人毛细胞星形细胞瘤在组织病理学和BRAF基因改变方面存在差异，这提示两者预后可能不同。GTR/NTR及低有丝分裂活性均能独立预测无进展生存期的改善，进一步强调了综合诊断方法的必要性。