胆囊缺失合并小肠旋转不良的潜在风险

时间：2026年3月8日

来源：Fluid Phase Equilibria

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胆囊缺失症在术中漏诊易致胆道及肝脏损伤，需结合超声误诊案例（多误为萎缩性胆囊炎或胆结石）及MRI胆管成像提高诊断准确率，同时中肠旋转不良需注意与胆道疾病鉴别。

保加利亚索菲亚军事医学院

摘要

胆囊缺如是一种罕见的先天性异常，在临床实践中经常被忽视，常被误诊为慢性硬化纤维性胆囊炎或胆结石。如果在手术中未能识别出这种异常，可能会导致对胆道系统和肝脏进行不必要的、危险的探查，从而增加医源性损伤的风险。

本报告描述了一例在手术中偶然发现的胆囊缺如病例，同时伴有成人中肠旋转不良——这两种情况都是在手术中确诊的。患者表现出类似胆绞痛的症状，在胆囊缺如病例中，23-55%的病例会出现此类症状。

术前超声检查通常会由于肠道气体或邻近结构的干扰，将缺失的胆囊误认为是萎缩、发育不良或收缩的器官。在本病例中，症状和超声检查结果的解释错误可能是因为空肠位置异常（位于肝脏下方）。当超声检查结果不明确或提示胆囊可能为硬化萎缩型时，建议进行磁共振成像（MRI），尤其是磁共振胆道造影（MR cholangiography），但由于该病的罕见性和临床认知度较低，仍存在误诊的可能性。

手术中最主要的风险在于过度探查。作者建议在怀疑胆囊缺如时终止手术，并在术后通过CT或MRI进行确认。

成人中肠旋转不良也很少见，仅有10%的病例在成年后被诊断出来。大多数病例无症状或仅表现为轻微的腹部症状（如疼痛、恶心、胆汁性呕吐），这些症状常被误认为是胆道疾病所致。本病例中，患者表现为十二指肠未旋转，空肠位于右侧，结肠位置正常（属于DNJRCR类型）。对于无症状的偶然发现，建议采取保守治疗。

总之，在超声检查结果不明确的情况下，应高度怀疑胆囊缺如的可能性。术前MRI可以帮助避免不必要的手术，而术中一旦确诊应立即终止手术，并通过术后检查来预防医源性并发症。

引言

胆囊缺如（GA）是一种相对罕见的异常，其特征是胆囊完全缺失。据报道，其发生率为0.007%-0.03%，即每10,000例中约有9例。[1] 在尸检系列中的发生率更高（0.04%-0.1%），即每6,334例活产婴儿中有1例。[2,3] 尽管这种异常已被广泛知晓，但在日常临床实践中却很少被考虑，常常被误诊为慢性硬化纤维性胆囊炎或囊性结石。如果在手术中未能识别，可能会导致对肝脏和胆道系统进行不必要的、潜在危险的探查，从而增加医源性损伤的风险。

本文报告了一例在手术中确诊的胆囊缺如病例，并讨论了诊断和管理过程中可能出现的陷阱和错误。

病例报告

一名67岁的女性患者因右上腹疼痛和不适症状入院，持续四年，但没有恶心和呕吐等伴随症状。她患有动脉高血压和2型糖尿病，过去曾因多结节性甲状腺肿接受过甲状腺切除术。实验室检查结果正常。胃肠病专家进行的超声检查显示胆囊收缩并伴有结石。体格检查未见异常。腹腔镜检查发现胆囊完全缺失，共同胆管（CBD）扩张，小肠旋转不良，而大肠位置正常（见图1, 2）。手术未进一步探查即终止。术后CT扫描显示胆囊缺如，同时伴有十二指肠未旋转和小肠旋转不良（见图3）。

讨论

胆囊缺如的首次描述可追溯到1701年，由Lemery提出。[4] 根据其他资料，Bergman在同一年度也发表了相关报告。[3] 到1947年，Latimer等人共报告了73例胆囊缺如病例。截至目前，文献中报道的病例约500例，包括新生儿和尸检病例[5]，但随着腹腔镜手术的普及，该病的报道逐渐增多。

2005年，Peloponissios等人基于MEDLINE和PubMed数据库，回顾了1960年至2003年的文献，并报告了他们机构中的2例病例。[1] 他们发现23%的胆囊缺如病例有症状，而1945年的研究中Dixon等人报告的比例为58%（60例，其中24例在手术中确诊）。[6] Bennion等人在1988年的研究中指出55%的病例有症状。[2] 最常见的症状包括右上腹疼痛（90%）、恶心或呕吐（66%）、脂肪不耐受（38%）和黄疸（36%），这些症状也被后续研究证实。[4,7,8] 其他研究者也报告三分之一的患者出现黄疸。[7,9,10] 三分之一的患者共同胆管扩张并伴有结石（85%）。[2]

胆囊缺如的临床表现类似于胆囊切除术后综合征，可能由胆道运动障碍或共同胆管结石引起（占病例的三分之一），或者如本例所示，由肠道旋转不良引起。共同胆管扩张但无结石的情况可能是由于胆管内压力增高所致，这与胆囊切除术后的胆管扩张相似。

尽管超声检查对结石性胆囊炎的诊断具有较高的特异性和敏感性（高达98%），但对于纤维硬化性慢性胆囊炎（表现为胆囊萎缩和收缩）的诊断仍较为困难。Peloponissios等人强调了超声检查的局限性——尽管McDonald的WES三联征（壁层增厚、回声改变和阴影）和“双弧阴影”有助于诊断，但在某些情况下（包括胆囊缺如病例），诊断仍受检查条件和操作者经验的影响。[1,11] 大多数胆囊缺如病例的术前超声表现为“萎缩的胆囊伴高回声阴影”、“发育不良的胆囊”、“小胆囊伴小结石和壁层弥漫性增厚”、“硬化萎缩的胆囊”或“胆囊窝内的回声阴影”。[1,4,7,9,12,13》Gotohda还描述了一种“无回声阴影的高回声区域”。[14】尽管如此，作者仍对患者进行了手术，尽管CT和内镜逆行胰胆管造影（ERCP）均未显示胆囊的存在，推测诊断为慢性胆囊炎伴嵌顿性结石。然而，近年来也有越来越多的病例在术前得到正确诊断。[7,8,15] 最近，Pinto等人在一名17周孕妇的病例中实现了准确诊断。[16]

我们同意Peloponissios的观点，即正确诊断的主要障碍是将阴影状异常误认为是结石，这可能是由于肠道气体或邻近结构的干扰。[1,17] Hammond认为，“在没有辅助影像学检查的支持下，不应在术前做出胆囊缺如的诊断”。[17》在胆囊萎缩、瓷样胆囊、气肿性胆囊炎或胆囊与肠道之间的瘘管存在的情况下，胆囊更难以显示。因此，在这些情况下建议进行额外的影像学检查，尤其是MRI。然而，由于胆囊缺如的罕见性和临床认知度低，仍有可能出现误诊。Calder等人报道了一名28岁的女性患者，她在4年内接受了7次超声检查、3次CT检查和3次MRI检查，最终被诊断为“胆结石”，但实际上存在胆囊缺如。我们推测，超声检查结果异常可能与空肠位于肝脏下方有关。

手术中的主要风险在于过度探查，这可能导致严重的医源性损伤。[1,9》一些作者建议转为开放式手术，进一步探查肝脏、镰状韧带和小网膜，并采用Kocher手法寻找胆囊异位。我们认为这种做法没有必要，应终止手术并在术后进行CT或MRI检查。[8,9】如果条件允许，术中胆道造影可以被红外荧光胆道造影（ICG）替代。[13] ERCP可以轻松处理三分之一的共同胆管结石病例。