对于严重综合征性颅缝早闭合并Chiari I畸形的病例，采用包括枕骨大孔在内的整体后颅窝牵开术：首例病例报告及文献综述

Crouzon综合征合并Chiari I畸形患者采用整块后颅窝牵开术联合枕骨大孔扩展，通过21天牵开实现20mm颅腔扩大，有效缓解脑脊液梗阻和脊髓中央管扩张，症状完全缓解并影像学证实结构改善。

马蒂亚斯·克劳泽（Matthias Krause）|克里斯托夫·J·格里森瑙尔（Christoph J. Griessenauer）|亚历山大·加格尔（Alexander Gaggl）|卡塔琳娜·泽曼-库纳特（Katharina Zeman-Kuhnert）|约翰·格拉德尔（Johann Gradl）|约恩·维蒂格（Jörn Wittig）

萨尔茨堡大学医院神经外科，帕拉塞尔苏斯医科大学（Paracelsus Medical University），穆尔纳主街48号（Müllner Hauptstraße 48），5020，萨尔茨堡，奥地利

摘要

本病例系列描述了两名患有严重克劳宗综合征（Crouzon syndrome）和持续性Chiari I畸形的患者。最初采用标准的后颅窝牵开成形术（posterior vault distraction osteogenesis）和额眶前移术（frontoorbital advancement）进行治疗，但未能缓解患者的症状。其中一名患者出现了严重的脊髓空洞症（syringomyelia）和脊髓病（myelopathy），即使进行了标准的枕下减压术（suboccipital decompression）也未能改善情况。鉴于后颅窝持续狭窄，研究人员在21天内实施了包括枕骨大孔（foramen magnum）在内的整体后颅窝牵开术，最终实现了20毫米的扩张。这一方法使两名患者的症状完全消失，脊髓空洞症得到纠正，后颅窝解剖结构恢复正常。其中一项手术通过术中锥形束CT（Brainlab Loop-X）进行导航，以优化牵开方向，并确保在同时进行的分流系统修正过程中导管能够正确放置。这是首次报道的结合枕骨大孔的整体后颅窝牵开术案例，旨在同时解决后颅部限制和继发性Chiari I畸形问题。该技术证明了通过单一手术步骤同时牵开后颅窝和枕骨大孔的可行性。

1. 引言

克劳宗综合征及其他综合征性颅缝早闭（syndromic craniosynostosis）常伴有后颅窝发育不良（posterior fossa hypoplasia），这使患者容易发生继发性Chiari I畸形。小脑扁桃体受压可能导致脑脊液阻塞（cerebrospinal fluid obstruction）和脊髓空洞症，进而引发进行性神经功能恶化。标准治疗方法通常包括后颅窝减压术，可能伴有硬脑膜修补（duraplasty）。然而，在颅缝早闭患者中，由于整体后颅部狭窄是根本原因，单纯的减压可能不够有效。因此引入了后颅窝牵开成形术（PVDO）等替代手术策略，但这些标准技术并未直接处理枕骨大孔问题，导致扁桃体疝出（tonsillar herniation）仍未得到解决。本研究的开展获得了奥地利萨尔茨堡县IRB（IRB County Salzburg）的伦理批准（Cranio Registry Austria伦理批准1112/2024）。

这项初步研究采用结合枕骨大孔的整体后颅窝牵开术，有效治疗了患有综合征性颅缝早闭和后颅窝发育不良的患者的继发性Chiari I畸形。

2. 病例1

一名8岁女孩被确诊为克劳宗综合征，此前在其他医疗机构接受过初步治疗。她出现进行性脊髓病症状，包括上肢感觉异常、步态不稳和精细运动能力下降。MRI显示小脑扁桃体显著下垂，提示Chiari I畸形，并伴有从C1到C4段的大范围脊髓空洞症。CT检查显示后颅窝骨发育不良（见图1和图2）。

1. 下载高分辨率图片（512KB）
2. 下载全尺寸图片

图1。患者1的矢状位MRI图像（T1序列，未使用造影剂）：a）首次枕骨大孔减压前，存在严重压迫和脊髓空洞症；b）标准枕骨大孔减压3个月后，小脑扁桃体仍下垂；c）后颅窝牵开成形术及后颅窝牵开3个月后。

1. 下载高分辨率图片（554KB）
2. 下载全尺寸图片

图2。与图1相同时间点的矢状位CT图像：a）首次枕骨大孔减压前；b）标准枕骨大孔减压3个月后；c）后颅窝牵开成形术及后颅窝牵开3个月后。

由于症状持续进展，患者接受了标准的枕下减压术及C1椎板切除术。然而，在最初三个月内神经症状未见明显改善，术后影像学检查显示脊髓空洞症和扁桃体下垂仍然存在（见图1和图2b）。鉴于单纯减压效果不佳，决定采取更全面的手术方案以解决后颅窝狭窄问题。

制定了包括枕骨大孔在内的整体后颅窝牵开术方案。手术包括对枕骨和枕骨大孔的截骨，以实现后颅窝的受控、渐进式扩张。牵开过程持续21天，总扩张量为20毫米。由于患者已安装脑室腹腔分流系统（ventriculoperitoneal shunt），术前植入较长导管以防止牵开过程中发生机械性阻塞或功能障碍。整个手术过程通过术中锥形束CT（Brainlab Loop-X）进行导航，以确保牵开方向正确和分流系统位置准确。

术后早期，患者神经功能显著改善，痉挛症状减轻，精细运动能力恢复。牵开结束后，MRI确认脊髓空洞症完全消失，小脑扁桃体重新定位在后颅窝内。六个月和一年后的长期随访显示症状持续缓解，影像学检查证实后颅窝扩张效果良好（见图1和图2c）。

3. 病例2

一名4岁克劳宗综合征患儿在出生后一年内接受了标准的后颅窝牵开成形术和额眶前移术。然而，四岁时出现中枢性睡眠呼吸暂停（central sleep apnea）。MRI显示其Chiari I畸形由后颅窝持续发育不良引起。因此，该患者接受了包括枕骨大孔在内的整体后颅窝牵开术（见图3）。术后恢复顺利，三个月后拆除牵开装置。牵开术后睡眠呼吸暂停症状得到改善。MRI显示后颅窝（包括枕骨大孔）充分扩张，但Chiari I畸形仍存在。

1. 下载高分辨率图片（648KB）
2. 下载全尺寸图片

图3。患者2的术前颅部MRI（矢状位T1序列，未使用造影剂）：a）手术前；b）枕骨大孔减压6毫米后的情况；c）牵开术后20毫米时的最终状态。

4. 讨论

多项研究分析了Chiari I畸形在克劳宗综合征中的治疗成功率。研究表明，单纯的后颅窝减压往往效果不佳。赫什等人（Hersh et al., 2023）发现，虽然Chiari I畸形在特发性病例中的手术成功率高达90%，但在颅缝早闭患者中这一比例显著下降。患者常出现症状复发或持续存在，需要多次手术或采用替代治疗方案。

达尔顿等人（Dalton et al., 2021）指出，克劳宗综合征患者对减压的反应较差，主要原因是后颅窝发育不良未得到有效解决。研究显示近30%的患者需要额外手术（如后颅窝扩张术）才能缓解症状。 弗拉萨尼托等人（Frassanito et al., 2021）的系统性回顾强调，克劳宗综合征相关的Chiari I畸形中手术失败较为常见。他们认为，克劳宗综合征中的Chiari I畸形病因与特发性病例不同，扁桃体疝出是颅部狭窄的后果而非原发性脑干拥挤所致。 佩尼西等人（Pennisi et al., 2019）的研究表明，部分颅缝早闭患者即使经过初次牵开成形术仍需进一步的后颅窝减压。这表明单纯的后颅窝减压可能不是最佳治疗方案。 塔布斯等人（Tubbs et al., 2007）指出，不完全减压是儿童Chiari I畸形治疗失败的主要原因。他们指出，克劳宗综合征患者需采取个性化治疗，通常需要后颅窝扩张而非单纯减压。 帕斯夸利和迪罗科（Pasquali and Di Rocco, 2025）强调了扩大后颅窝体积的重要性，认为后颅窝牵开术优于单纯减压，因为它能解决导致Chiari I畸形的根本骨发育不良问题。 辛克等人（Sink et al., 2024）的研究表明，后颅窝牵开术可显著改善颅缝早闭患者的脑脊液流动和扁桃体位置，无需进行枕下减压。 弗兰科-梅萨等人（Franco-Mesa et al., 2025）的系统性回顾显示，后颅窝牵开术可显著增加后颅窝体积，从而减少Chiari I畸形的治疗需求。

总之，文献指出单纯后颅窝减压在克劳宗综合征中的局限性，强调了需要采用其他扩大体积的手术方法（如后颅窝牵开术），尤其是在存在脊髓空洞症的情况下。证据表明，结合枕骨大孔的后颅窝牵开术可能比标准减压术更有效。不过，该手术存在较高风险，因为截骨过程会跨越矢状窦（sagittal sinus）及枕部横向窦（transverse sinuses）。因此，对于需要二次扩张或严重发育不良的患者，应谨慎选择手术对象。

5. 结论

本报告首次描述了结合枕骨大孔的整体后颅窝牵开术作为克劳宗综合征Chiari I畸形的治疗方法。标准减压术未能缓解症状，而这种新方法通过扩大后颅窝体积和缓解枕骨大孔狭窄，实现了症状完全缓解和脊髓空洞症的消失。鉴于颅缝早闭患者中后颅窝减压术的高失败率，说明牵开术是一种更优的替代方案。未来需要进一步研究以评估长期效果并制定患者选择标准。