由于人口增长、生活水平提高和饮食习惯变化,全球对食物的需求正在上升。根据van Dijk等人(2021年)的研究,到2050年,全球粮食产量需要增加约70%以满足人口增长带来的需求。栽培水稻(Oryza sativa L.)是最重要的谷物作物之一,养活了世界上大约一半的人口。目前,全球水稻种植面积为1.5893亿公顷,产量为4.6503亿吨,每公顷产量为4.36吨(Radha等人,2018年)。与其他主粮作物(如小麦和玉米)相比,水稻的交易量相对较少。目前,进口约占水稻总消费量的10%,预计到2033年这一比例将略微上升到11%(Glauber和Mamun,2024年)。在过去十年中,印度已成为全球最大的水稻出口国。自2010年以来,水稻产量增加了4000多万吨(增长40%),达到1.36亿吨,仅次于中国。同期出口量也增加了2000万吨(Malik等人,2023年)。
根据籽粒色素的不同,水稻可分为有色和无色两种类型。由于烹饪方便、口感好和保质期长,无色水稻被全球约85%的人口食用(Subramanian等人,2024年);而有色水稻有多种颜色(如紫色、黑色、红色和棕色),在中国、日本和韩国因其风味和健康益处而受到欢迎(Kim等人,2010年)。这种色素沉着是由于花青素在种皮、种衣和糊粉层中的沉积(Chaudhary,2003年)。花青素是一类红色至紫色的水溶性黄酮类化合物,在谷物中已被广泛鉴定和表征。最近,有色水稻引起了关注,因为据报道它具有强大的抗氧化活性和比白米更高的酚类成分含量(Al-Farsi和Lee,2008年)。全谷物中常见的酚酸包括阿魏酸、香草酸、咖啡酸和对香豆酸,而黄酮类化合物包括黄酮醇、黄烷-3-醇、黄酮和黄酮酮(Lin和Tang,2007年)。在许多亚洲国家,有色水稻的消费量日益增加,人们通常在烹饪前将黑米与无色大米混合以提升风味(Yoshida等人,2010年)。此外,红米常被用作食品着色剂,例如在面包、冰淇淋和饮料中。水稻种子的质量至关重要,最终由其各种代谢物决定。种子中的代谢物不仅作为种子自身的能量来源,也为人类和牲畜提供营养。
代谢组学是对生物样本中低分子量化合物的全面分析,旨在确定遗传、环境和发育因素对代谢物组成、代谢和系统生物学方面的影响。生物体的基因与其代谢物水平之间存在直接联系,这可能会影响其他数量性状(Chan等人,2010年)。通过代谢组学比较不同物种的代谢组,有助于揭示基因与表型之间的关联。
同一物种或群体内代谢物水平的变异主要是量化的,具有中等遗传性,并表现出由环境和遗传因素相互作用控制的多基因遗传特性(Kumar等人,2015年)。目前,人们对代谢物组成和含量的变异在多大程度上具有遗传基础尚不完全清楚。为了更好地理解代谢物丰度的遗传控制,可以进行基于连锁的数量性状位点(QTL)定位。由于该方法能更准确地识别与表型变异相关的基因组区域,传统的QTL定位已被连锁不平衡(LD)或全基因组关联研究(GWAS)方法部分取代。
随着大量基因组重测序数据的积累和准确SNP检测技术的出现,可以设计出高密度、高质量的水稻SNP阵列(Chen等人,2014年)。本研究通过将定制设计的6K SNP芯片获得的基因型数据与96个不同Oryza sativa L.基因型的表型数据进行关联分析,从而开展了全基因组关联研究(GWAS),以识别与水稻籽粒代谢物相关的SNPs。表型评估包括九个形态特征和18个生化特征。本研究的主要目的是识别与水稻产量相关的重要性状和次级代谢物相关的潜在SNP标记。