A.A. Heggie | D. Rao
墨尔本皇家儿童医院整形与颌面外科，澳大利亚帕克维尔
**摘要**
颅面微小畸形是头颈部地区第二常见的先天异常。由于下颌发育不全导致的面部不对称（无论是单侧还是双侧）是该疾病的显著特征。骨骼畸形的手术管理取决于受影响侧别的严重程度。对于Kaban IIB型或III型患者，在青春期前进行的干预包括髁突-下颌支重建，作为最终矫正面部不对称和咬合的预备步骤。这项针对29名颅面微小畸形患者的骨骼管理的回顾性研究旨在概述他们的手术过程，并为未来治疗该疾病提供一种算法。其中14名患者被归类为Kaban I型或II型，并在生长期结束后接受了一项或多项正颌外科手术。15名患有IIB型或III型下颌畸形的患者接受了软骨-肋骨移植的颞下颌关节重建。这些患者中有7人（47%）因进行性关节强直导致下颌开口减小，但通过释放粘连和后续正颌手术成功解决了这一问题。随着最近在颅面微小畸形治疗中引入全关节置换技术，关于早期手术的时间选择仍存在广泛争议。本文提出了一种管理下颌畸形的算法。
颅面微小畸形（CFM），以前称为半侧微小畸形，是头颈部地区第二常见的先天异常，其发病率估计为每3500至5600个活产婴儿中有1例。该病的特征似乎与妊娠前6周内第一与第二鳃弓的胚胎发育异常有关。下颌发育不全及其相关的一侧不对称是该疾病的显著特征，同时也是面部骨骼不对称的主要因素，此外还伴有其他畸形，如眼眶位置异常、耳部异常、面神经麻痹和面部软组织缺损。从遗传学角度来看，CFM属于眼-耳-脊柱谱系中的疾病，且已记录有多种颅外表现。尽管已有不同的分类方法，但Pruzansky根据X线特征将下颌畸形分为三类，后来Kaban等人根据颞下颌关节的位置对其进行了进一步细分，以便于手术管理。最新的分级系统——表型评估工具-颅面微小畸形（PAT-CFM）沿用了Pruzansky-Kaban分类法，并结合OMENS-Plus分类法，提供了畸形的可视化表示，有助于全面评估CFM的严重程度。
关于CFM的骨骼畸形是否具有进展性存在争议，但普遍认为严重的畸形会导致下颌显著不对称，进而引发上颌畸形。也有观察到单侧三维畸形会对对侧发育产生影响。文献中较少讨论与下颌畸形相关的上颌不对称问题。一项系统综述记录了CFM患者中上下颌复合体的矫正情况，另一项多中心回顾性研究发现下颌发育不全的严重程度与上颌倾斜度之间存在正相关，这表明需要上下颌联合干预。2018年发表的一项系统综述概述了生长期间单侧CFM患者下颌的手术矫正方法，指出对于严重发育不全的下颌，多阶段治疗方案更为有益。
**患者与方法**
对墨尔本皇家儿童医院的患者数据库进行了回顾性调查，以确定2002年至2022年间被诊断为CFM的患者。研究中纳入了那些接受了上下颌重置手术以实现最终骨骼矫正的患者。记录了每位患者的详细信息，排除了记录缺失或不完整的患者以及伴有其他裂隙或颅面畸形的患者。根据Kaban的分类标准（I型、IIA型、IIB型、III型），将患者分成四组。其中一部分患者在生长期结束后接受了软骨-肋骨移植的初步下颌支-髁突重建，随后再进行最终的骨骼和咬合矫正；另一部分患者仅在骨骼成熟时接受了正颌矫正。同时记录了每位患者的伴随手术及并发症，包括感染、神经损伤、颞下颌关节强直和错颌。
**软骨-肋骨移植技术**
15名患者在生长期结束后、青春期前接受了初步的软骨-肋骨下颌支/髁突重建。重建计划基于全景X光片、头侧位片（前后位和侧位）以及必要时的三维计算机断层扫描。在规划过程中使用了模拟模型。通过旋转手术夹板将下颌前端移动至超过中线的位置，并在受影响侧制造8–10毫米的后开咬合，以促进未来的上颌牙槽发育。
在女性患者中，软骨-肋骨移植通过乳房下6厘米的横切口获取；而在男性患者中，则通过第五和第六肋骨之间的切口进行取材。切开手术沿肌肉层向下延伸至肋骨-软骨连接处的骨膜和软骨膜内侧1–2厘米处。暴露出肋骨段后将其远端切开，然后进行软骨膜下分离以取出带有肋软骨帽的段。伤口分层闭合，并插入导管以在术后早期给予0.2%罗哌卡因镇痛。
**接收移植部位的处理**
通过耳前切口进行解剖，确定关节窝的位置。常规采用下颌下入路暴露下颌近端，并在上方进行骨膜下分离以创建通向关节窝的通道。若无关节窝，则使用肋骨移植片段作为临时支撑结构（图1A, B）。在对侧进行相应的矢状切开除料后，插入夹板并通过上下颌固定装置固定。
**结果**
共29名患者在生长期结束后接受了正颌手术，随访时间至少为2年。其中19名为女性，10名为男性。14名患者被归类为Kaban I型或II型；9名为女性，5名为男性，年龄范围为15至22岁。所有患者均在骨骼成熟后接受了手术治疗。部分患者需要重复颏成形术或再次正颌手术以改善咬合。
**并发症**
软骨-肋骨移植重建相关并发症包括7名患者（47%）因进行性关节强直导致下颌开口减小，其中2名患者需要二次手术。关节强直的发生时间各异，通常在功能受损时进行松解。两名患者的移植组织过度生长，导致明显不对称并向对侧偏移。七名患者因移植部位固定板的凸出而出现固定板移除术。一名患者在关节手术过程中因牵拉导致面神经麻痹，但几个月后症状缓解。一名患者在移植部位附近发生早期感染，经抗生素治疗后痊愈；另一名患者在固定板移除后出现感染，但未及时发现，导致移植组织萎缩。三名患者需要二次软骨-肋骨重建。
**结论**
本研究总结了20年间墨尔本皇家儿童医院接受颅面微小畸形骨骼矫正的患者情况，包括单阶段手术和分两阶段手术（包括术前颞下颌关节重建）。文章介绍了所执行的手术方式、相关并发症及现代管理算法。研究样本中出现的并发症及额外手术情况。相关并发症如下：
- **患者**：n（具体人数未提供）
- **肋软骨移植**：15例
- **手术年龄**：8至12岁之间进行，其中1例在6岁时进行
- **并发症**：
- **可触及的骨板**：7例，后来被移除
- **移植部位感染**：1例，移植组织被移除，7个月后重新进行了移植
- **移植组织与下颌骨交界处感染**：1例，感染得到控制，但下颌骨附着丧失并伴随萎缩，12个月后再次进行移植
- **面神经麻痹**：2例，其中1例为额支无力，数月后恢复
- **正颌手术**：29例
- **手术时机**：在骨骼成熟时进行
- **并发症**：
- **不良矢状面截骨**：2例，其中1例为近端骨段不愈合，通过移植和重建板治疗后愈合
- **感染性骨板固定**：5例，移除骨板后感染得到控制
- **双侧下颌骨截骨重建**：3例，分别因咬合不正和外观不对称需要重复手术
- **单侧下颌骨截骨重建**：1例，因前后位置复发需要重建
- **颏成形术**：2例，为改善对称性需要重建
在先前接受过移植的患者组中，正颌手术并发症更为常见，2例在下颌骨矢状面截骨时出现“不良开口”，需要额外固定。其中1例发展为纤维性不愈合，随后通过松质骨移植和重建板治疗愈合。在所有接受正颌手术的29例患者中，5例因低级别感染需移除下颌骨骨板（表2）。
在大多数情况下（n = 25例），经外科医生和患者主观评估，仅一次正颌手术即可达到满意的骨骼中线对称性。2例患者后续需要再次进行颏成形术以改善对称性和下巴突出度。3例患者因明显的咬合不正或咬合结果不满意而需要重复双侧下颌骨截骨重建。另外2例患者需要单侧下颌骨截骨或上颌骨截骨来改善咬合和外观（表2）。
**讨论**：
一些研究者认为颅面微发育症是一种进行性畸形，因为受影响侧的生长并不与对侧同步，即使进行了重建12, 17, 18。另一些研究者则认为下颌骨生长符合比例，但在生长过程中不对称比例保持不变11, 19。然而，长期研究表明，导致神经肌肉失衡的遗传因素会重新体现原有的骨骼形态17, 18。作者认为，CFM患者下颌骨生长的自然过程并非绝对如此，而是取决于畸形的严重程度。III型患者的不对称性更为严重，由于髁突生长中心缺失，随着对侧骨骼的发育，不对称性更加明显；而I型患者的髁突-下颌支相对发育不良，两侧骨骼共同生长，下颌骨生长相对“均匀”。然而，正如Kaban20所指出的，一侧下颌骨生长受限会对手侧产生三维影响。
尽管这是最常见的先天性异常之一，但对于较严重的下颌骨发育不良类型（IIb型和III型患者），治疗方法却存在显著差异。腓骨游离皮瓣、CCG（复合软骨骨移植）和牵张成骨术是主要的治疗手段。非血管化移植物在提供对称性方面的局限性已有文献记载12, 13，这促使一些医疗机构采用血管化游离皮瓣进行重建14, 21, 22。作者所在科室对年轻CFM患者使用深髂动脉复合皮瓣的经验有限，导致术后脂肪成分过度增生和患者体重增加时问题加剧。虽然也有使用游离腓骨皮瓣的尝试，但与肋软骨移植类似，关节强直是一个重要并发症23，且年轻患者会留下明显供体部位疤痕。
20世纪90年代，下颌骨牵张成骨术的出现使这种治疗方法成为治疗小颌畸形的常用方法。多个医疗机构采用单侧牵张来改善或最终矫正面部不对称24, 25, 26，但对于手术适应症和最佳年龄存在不同意见。多数支持牵张术的医生认为需要存在功能性髁突结构作为牵引支点。关于这种临时疗法对未来正颌手术需求的影响讨论较少，主要基于对其对患者心理益处的预期。后续有报告指出，随着生长，畸形可能会复发并再次出现不对称27, 28, 29。另一项研究表明，早期牵张并不会改变后续正颌手术的必要性30。作者所在科室二十多年前已停止将青春前期牵张术作为常规治疗方法，除非是重度上呼吸道阻塞的患者。目前，墨尔本皇家儿童医院仍优先使用非血管化CCG来治疗IIB型和III型下颌骨畸形8，其原理是在外部环境中（功能性基质、术后活动和负重）提供一个内在生长中心（移植组织），为未来的骨骼手术做好准备。所有接受肋软骨移植的研究患者均是在8至12岁时进行手术的，其中1例除外。该手术有助于建立功能性关节，拉伸受影响侧的软组织，并矫正下颌骨前缘中线。受影响侧形成开颌现象，便于调整正畸器以促进上颌骨发育，从而平衡咬合不正。这主要是牙槽反应，同时也受到上颌骨生长的影响31。早期治疗的优势在于孩子在整个青少年时期面部对称性得到改善，上颌骨代偿减少14。本研究中关节强直的并发症与其他研究一致32。这些患者中，下颌骨开口减少通常发生在手术后≥12个月，会持续监测开口受限的严重程度。对于因软骨增生引起的纤维性强直，早期使用颞肌瓣进行间隙关节成形术并配合积极物理治疗，可使功能基本恢复正常。因此，这种并发症并非技术失败，而是可以成功管理的。在15例接受CCG重建的患者中，仅2例出现过度生长；通过将软骨帽尺寸控制在2-3毫米以内可以预防过度生长。1例患者因感染和缺乏功能性刺激导致移植组织萎缩。
骨骼成熟后的正颌手术遵循与任何不对称患者相同的原则。对于I型和IIA型患者，进行上颌骨平整、咬合平面旋转和前后位置调整。对于受影响侧颧骨复合体发育不良的患者，采用改良的“三明治”截骨术可改善对称性。截骨线位于眼眶下缘下方2-3毫米处，从颞窝延伸至眼眶下神经下方，然后将该段从前外侧向中间移动，以颧骨-颞骨缝合线为铰链33。为矫正咬合不正，可能需要双侧矢状面截骨，这可能导致较大角度调整。虽然下巴中线可能接近面部中线，但还需进行颏成形术以矫正下颌联合部中线和边缘倾斜。在许多患者中，正颌操作可改善面部中线，但由于骨骼发育不良和软组织缺损，受影响侧轮廓可能较平坦。近端骨段可置于更外侧位置以增强对称性（图2F）。
对于接受肋软骨重建的患者，矢状面截骨更具挑战性，因为下牙槽神经血管束的切割方式和并发症较多。截骨位置在移植组织与原生下颌骨连接处，尽可能向前进行以在复位后实现最大重叠。患者需了解可能需要分阶段手术才能达到最佳效果。后期通过叠加异体植入物可增强下颌骨后体和角度区域（图4）。近二十年来，自体脂肪移植在增加皮下软组织体积方面取得成功，无论是否使用叠加异体材料，都能获得更自然的轮廓。现在，可以通过定制的钛合金植入物准确矫正严重的下颌骨体和角度缺陷（下载：高分辨率图像344KB；完整尺寸图像）。
近年来，成功的颞下颌关节置换术（TJR）在CFM患者中得到应用，系统评价表明这种方法可能是一种可行的选择，但需要进一步研究验证34。然而，如果IIB型和III型患者的异体关节置换推迟到骨骼成熟期，生长中的年轻患者将在青少年时期面临更严重的不对称和相应社会问题。尽管越来越多的研究提倡在儿童中应用TJR，但作者所在科室对长期效果仍持谨慎态度。本研究中，关节强直患者在接受正颌手术前已解除强直，并进行至少6个月的积极术后物理治疗。最近，该科室对关节强直患者或已完成生长的无功能关节患者同时进行TJR和正颌手术。借助虚拟手术规划，可定制假体设计以改善面部对称性（图5）35。但在存在功能性关节结构的情况下，作者认为异体关节置换应作为最后选择36, 37。
**墨尔本皇家儿童医院处理CFM下颌畸形的流程**如图6所示。对于患有微颌畸形的新生儿或婴儿，如有足够骨量可进行双侧下颌骨牵张。对于髁突-下颌支缺失的患者，考虑使用自体肋骨移植来建立关节结构，以便后续牵张手术打开气道和可能的拔管。Kaban分类的关节重建原则未改变，自体关节重建仍是首选。多年来，我们学会了在出现功能障碍时进行干预。如果患者接近骨骼成熟期，TJR将与正颌手术结合进行。根据患者具体情况定制植入物以在校正咬合不正时或后期进一步调整轮廓（下载：高分辨率图像793KB；完整尺寸图像）。
总之，颅面微发育症在实现良好面部对称性和完全矫正咬合方面仍面临挑战，尤其是在髁突-下颌支缺失的患者中。使用肋软骨移植重建这些颞下颌关节（TMJ）的方案仍是作者所在机构的首选治疗方法，尽管这种方法存在关节强直的风险。在生长完成后，当关节功能稳定时，会进行正颌矫正。对于关节无法正常使用的病例，异体材料置换是一个不错的选择；结合虚拟外科规划，这种方法为部分患者提供了另一种与时俱进的解决方案。软组织塑形技术将继续改善这些复杂病例的治疗效果。
**伦理审批**
已获得墨尔本皇家儿童医院研究伦理与治理部门的批准（MCC DERP 参考编号 4543）。
**患者同意**
已取得患者的同意。
**资金**
无。
