未来皮肤检查：优化黑色素瘤早期检测并规避过度诊断

过去四十年间，黑色素瘤诊断数量显著上升，尤其是早期病变，但其死亡率并未出现成比例下降，这一模式在多种癌症中被称为“过度诊断”。过度诊断是指在患者预期寿命内，疾病不会引起症状或死亡，其发生既需要存在生物学惰性的病变（如大多数重度异型痣、原位黑色素瘤及微浸润黑色素瘤），也需要相应的检测活动（主要是筛查）。2025年10月，美国皮肤病学会在加利福尼亚州拉古纳尼格尔的年会上召集顶尖专家，举办了题为“未来皮肤检查”的开创性会议，汇聚致力于黑色素瘤防控与技术革新的皮肤科医生、皮肤病理学家及流行病学家。国家黑色素瘤预防工作组进一步展示了皮肤成像与人工智能在黑色素瘤早期检测中的应用及其对皮肤科工作流程的潜在影响。本综述整合了会议报告与专家小组讨论，围绕三个相互关联的主题展开：筛查困境与人群风险分层的重要性；病理学在诊断不确定性中的作用及低风险黑素细胞肿瘤重新命名的新策略；可能影响未来黑色素瘤诊疗实践的技术与工作流创新。尽管关于过度诊断的确切程度及其对患者个体诊疗的影响仍存在激烈争论，本多专家综合成果为临床医生、研究人员和政策制定者提供了可操作的框架，帮助其在多元化患者群体中平衡检测收益与潜在危害。

研究背景方面，黑色素瘤因致死率高成为皮肤科防控重点，筛查理念基于早期发现薄病灶以降低转移与死亡风险。然而自1980年代以来，公众教育、临床意识提升和技术进步导致黑色素瘤诊断率剧增，死亡率却长期持平，提示存在过度筛查与过度诊断现象，尤其在低风险人群中检出大量惰性病变。这种过度诊断源于临床过度活检与病理过度判读，带来手术过度治疗及相关身心与经济负担。与其他癌种类似，黑色素瘤筛查缺乏统一指南，诊断标准呈连续谱，活检阈值降低与诊断漂移进一步加剧问题。值得注意的是，厚黑色素瘤发病率仍在特定人群中上升，显示单纯归因于过度诊断并不全面，社会决定因素与医疗资源不均亦是关键因素。

研究人员在2025年由美国皮肤病学会组织的会议上，结合国家黑色素瘤预防工作组的专题报告，采用专家共识与证据回顾的方法，围绕筛查、病理与技术创新三大主题开展综合分析。关键技术方法包括：基于SEER（Surveillance, Epidemiology, and End Results）与国家癌症统计数据的流行病学分析；全球疾病负担（Global Burden of Disease, GBD）数据库比较；MPATH-Dx V2.0分类系统在黑素细胞病变风险分层中的应用；皮肤成像技术（包括皮肤镜、全身体摄影、反射共聚焦显微镜）与分子检测（如PRAME免疫组化）；人工智能模型的验证与前瞻性评估；以及针对高风险人群的靶向筛查策略设计。

研究结果方面，筛查困境与风险分层部分指出，广泛筛查主要检出惰性病变，对降低致死性黑色素瘤作用有限，需采用基于风险的精准筛查策略，避免低风险人群过度检查。谁不应筛查部分明确了四类人群：低死亡率人群（如儿童、肤色较深种族）、高龄与极低龄人群、位于高功能损伤部位的病变人群、资源匮乏地区的居民，这些群体筛查获益极小甚至有害。谁应筛查部分建议将资源集中于老年白人男性、具高危表型（多发异型痣、个人及家族史、高日晒敏感性）的个体，并通过教育提升自我监测能力。病理学诊断不确定性与MPATH-Dx系统部分揭示黑素细胞病变的诊断呈谱系特征，中间类别一致性低，诊断漂移导致恶性判定增多；MPATH-Dx V2.0通过四级分类与明确管理建议，减少二元分类带来的过度治疗风险，并提出低风险pT1a病变可采用更窄手术切缘或观察策略。技术与数据工具部分强调，技术应用必须结合预检概率评估，皮肤镜、全身体摄影、反射共聚焦显微镜等技术在特定人群与操作条件下可减少不必要活检，人工智能模型需在严格验证后部署，避免消费者端应用引发过度活检。工作流与系统危机部分警示当前无差别筛查正导致皮肤科接诊能力过载，需引入精准准入模型，将筛查与诊断分离，提高资源利用效率。

讨论与结论部分指出，专家共识认为过度诊断是真实存在的种群层面现象，应推广风险分层筛查与标准化病理分类，同时警惕新技术可能加剧过度诊断。术语争议集中在“过度诊断”是否会引起公众误解，部分专家建议改用“过度识别”或聚焦“过度治疗”以减少负面心理影响。研究最终强调，未来皮肤检查的核心在于精准化：在合适的时间、对合适的人群实施合适的检测，整合风险分层、公平可及的医疗资源、经过验证的人工智能与跨文化教育，以实现降低黑色素瘤死亡率与减少不必要医疗伤害的双重目标。此框架发表于《Archives of Dermatological Research》，为黑色素瘤早期检测策略优化提供了系统依据。