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摘要近亲结婚会增加某些先天性异常的风险，但其对人群的影响取决于当地的婚姻模式、祖先结构以及获得生殖和预防健康服务的机会。我们比较了委内瑞拉法尔孔州科罗市（Coro）与其他ECLAMC医院中先天性异常的发病率，以量化近亲结婚以及生殖/社会人口统计因素对科罗市这些异常高发情况的贡献。
近亲结婚会增加某些先天性异常的风险，但其对人群的影响取决于当地的婚姻模式、祖先结构以及获得生殖和预防健康服务的机会。我们比较了委内瑞拉法尔孔州科罗市（Coro）与其他ECLAMC医院中先天性异常的发病率，以量化近亲结婚以及生殖/社会人口统计因素对科罗市这些异常高发情况的贡献。分析了ECLAMC医院2002年至2024年的监测数据。针对科罗市108,380例分娩和其它参与医院2,177,774例分娩中的40种异常，计算了每10,000例分娩中的发病率及其95%置信区间。通过病例对照分析研究了科罗市发病率较高的异常类型，以估算比值比、暴露人群中的归因风险和人群归因风险。为了解决对40种异常进行多重检验的问题，还使用了Benjamini–Hochberg假发现率（q = 0.05）来评估P值。在科罗市，三种异常的发病率较高：脊柱裂（13.7例/10,000例 vs 9.7例/10,000例）、尿道下裂（12.0例/10,000例 vs 8.1例）和后轴多指（30.5例/10,000例 vs 15.8例）（p < 0.01）。在两种情况下，近亲结婚都与脊柱裂和后轴多指的风险增加有关，由于科罗市的暴露频率较高，人群归因风险也更大。在科罗市，多胎妊娠、产前护理不足以及胎儿丢失的历史也与后轴多指有关。ECLAMC内部不同地区先天性异常发病率的差异部分反映了父母近亲结婚程度和生殖因素的差异。这些发现支持在高近亲结婚率地区将社区遗传学措施（针对性咨询、风险沟通）与先天性异常监测相结合。
近亲结婚会增加某些先天性异常的风险，但其对人群的影响取决于当地的婚姻模式、祖先结构以及获得生殖和预防健康服务的机会。我们比较了委内瑞拉法尔孔州科罗市（Coro）与其他ECLAMC医院中先天性异常的发病率，以量化近亲结婚以及生殖/社会人口统计因素对科罗市这些异常高发情况的贡献。分析了ECLAMC医院2002年至2024年的监测数据。针对科罗市108,380例分娩和其它参与医院2,177,774例分娩中的40种异常，计算了每10,000例分娩中的发病率及其95%置信区间。通过病例对照分析研究了科罗市发病率较高的异常类型，以估算比值比、暴露人群中的归因风险和人群归因风险。为了解决对40种异常进行多重检验的问题，还使用了Benjamini–Hochberg假发现率（q = 0.05）来评估P值。在科罗市，三种异常的发病率较高：脊柱裂（13.7例/10,000例 vs 9.7例/10,000例）、尿道下裂（12.0例/10,000例 vs 8.1例）和后轴多指（30.5例/10,000例 vs 15.8例）（p < 0.01）。在两种情况下，近亲结婚都与脊柱裂和后轴多指的风险增加有关，由于科罗市的暴露频率较高，人群归因风险也更大。在科罗市，多胎妊娠、产前护理不足以及胎儿丢失的历史也与后轴多指有关。ECLAMC内部不同地区先天性异常发病率的差异部分反映了父母近亲结婚程度和生殖因素的差异。这些发现支持在高近亲结婚率地区将社区遗传学措施（针对性咨询、风险沟通）与先天性异常监测相结合。
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