综述：在胎儿脑室扩大的情况下，CMA（染色体微阵列）检测相较于核型分析的增量诊断价值：一项系统评价和荟萃分析

摘要

目的

本研究的主要目的是进行系统性文献回顾和荟萃分析，以评估在胎儿脑室扩大的情况下，染色体微阵列分析相较于核型分析的额外诊断价值。

方法

我们的回顾遵循PRISMA指南进行设计，纳入了所有报告了脑室扩大（包括孤立性和非孤立性）胎儿染色体微阵列（CMA）检测结果的观察性研究。

结果

共有16项研究被纳入分析，涉及2137例符合纳入标准的受影响胎儿。综合这些研究的数据发现，在脑室扩大病例中，CMA相比核型分析的额外诊断价值为7%（95%置信区间4–10%）；在孤立性脑室扩大病例中为4%（95%置信区间2–6%）；在非孤立性脑室扩大病例中为10%（95%置信区间6–16%）；在轻度孤立性脑室扩大病例中为2%（95%置信区间1–4%）。

结论

我们的研究结果可能对临床实践具有指导意义，有助于制定治疗方案、为夫妇提供咨询建议，从而实现个性化患者护理，并帮助临床医生更好地应对这一常见临床状况。