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一项由朴茨茅斯大学研究人员参与的新研究揭示了儿童中一种罕见的发育性大脑疾病背后的关键分子缺陷。
一项由朴茨茅斯大学研究人员参与的新研究揭示了儿童中一种罕见的发育性大脑疾病背后的关键分子缺陷。
由伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所的Reza Maroofian博士、Rauan Kaiyrzhanov博士和Henry Houlden教授领导的研究小组调查了一种特定的调节蛋白在大脑中的作用，这种蛋白被称为酰基辅酶a结合结构域蛋白6 (ACBD6)。到目前为止，这种蛋白质缺陷的含义尚不清楚。
这项发表在《大脑》杂志上的研究揭示了ACBD6在一种极为罕见的儿童疾病中的作用，这种疾病被称为常染色体隐性ACBD6相关疾病。其特征是认知和运动技能发展的延迟，并与肌张力障碍和帕金森症有关。
该研究的主要作者之一rawan Kaiyrzhanov博士说:“这项研究的直接影响是将这些遗传疾病引入医学界，这将有助于诊断全球范围内受这种疾病影响的家庭。”然而，这项研究的长期和更广泛的影响是，这种超罕见的疾病可以帮助我们更好地了解人类这些疾病的生物学，并提高我们对与更常见的神经退行性运动疾病(如帕金森病和肌张力障碍)相关的生物学机制的认识。”
通过使用先进的基因组技术和广泛的全球数据共享，来自全球72个研究所的89名临床医生和科学家参与了这一发现。
朴茨茅斯大学发育遗传学教授Matt Guile说:“我们很高兴能为这项重要的新研究做出贡献，这将有助于改善患者及其家人的生活。”这是我们更广泛工作的一部分，以发现如何利用爪蟾蝌蚪来支持罕见遗传疾病的诊断。”
对这种罕见疾病的了解始于一项复杂的神经系统疾病的研究，该疾病影响了来自一个家庭的三个兄弟姐妹，他们的ACBD6基因发生了突变。由于随后几年的广泛国际合作，发现了更多具有类似遗传疾病的受影响家庭，并且逐渐在受影响家庭的不同临床和放射学特征之间开始出现相似之处。
研究人员调查了来自28个不相关家庭的45名受影响个体，并将他们的研究扩展到动物模型。这种多方面的方法揭示了ACBD6在维持健康神经系统中的重要作用。
共同主要作者Reza Maroofian博士说:“这项研究强调了系统调查相对大量的受超罕见疾病影响的明确定义的个体的未开发力量，并强调了我们可以从这些目前严重被忽视和资金不足的研究中了解多少人类生物学和病理学。”
“这项国际努力证明了全球科学界的不懈奉献和集体专业知识，并强调了不将超罕见疾病边缘化的至关重要性。”
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