综述：组学时代的法医遗传学

本综述系统梳理了法医遗传学在组学技术驱动下的最新进展。作者指出，非靶向组学技术（如基因组学、转录组学、表观基因组学）和靶向大规模并行测序（MPS）显著提升了生物痕量证据的分析能力，这些突破性技术为 perpetrator 识别、表型特征预测和 trace 特性判定提供了全新解决方案。

技术革新推动法医遗传学发展

近年来，法医遗传学领域在技术创新和核酸标记物范围扩展的双重驱动下取得显著突破。通过运用非靶向组学方法（包括基因组学、转录组学、表观基因组学和微生物组分析）以及靶向大规模并行测序（Massively Parallel Sequencing, MPS）技术，从犯罪现场生物痕量材料中获取的证据信息在范围、精确度和可靠性方面均获得质的提升。

多组学技术的融合应用

非靶向组学方法已成为发现新型生物标记物的关键途径。全基因组测序（Whole-Genome Sequencing）在特定案例中的应用，使得对生物痕量材料的分析不再局限于传统短串联重复序列（STR）分型。表观基因组学分析通过对DNA甲基化模式的研究，为组织来源判定和沉积时间推断提供了新的技术路径。微生物组分析则通过研究人体微生物群落特征，为个体识别和地理溯源开辟了全新维度。

三大应用方向的突破

在个体识别方面，新技术不仅能够准确识别犯罪嫌疑人（包括同卵双胞胎区分），还能通过亲属关系分析锁定其生物学亲属或犯罪活动受害者。表型预测技术通过分析遗传标记物，可实现未知个体的外貌特征（如发色、瞳色）和行为特质推断。在痕量特征判定方面，通过多组学数据整合分析，能够精确确定生物样本的组织类型和沉积时间线。

技术挑战与未来展望

尽管组学技术带来了革命性进展，但法医应用仍面临着数据分析复杂性、标准建立和伦理规范等挑战。未来需要进一步优化靶向测序panel设计，建立多组学数据整合分析标准，并加强国际合作以推动技术标准化。随着单细胞测序技术和空间组学技术的发展，法医遗传学有望实现单个细胞级别的证据分析，最终构建更加完善的法医科学证据体系。