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为中东和南亚超过25亿人创建一个全面的基因代表，可能对推进精准医学做出重大贡献。
创建一个涵盖中东和南亚超过25亿人的全面遗传表征，将为推进精准医疗做出重大贡献，《自然医学》杂志的一项研究揭示了这一点。
传统的遗传研究主要依赖于线性参考基因组，这就好比科学家们有一个单一的标准人类DNA版本，用以对比每个人的遗传信息。这种方法在研究个体遗传学时效果良好，但无法捕捉到多样化人群中所有的复杂性和差异。
阿拉伯泛基因组参考（APR）采用了不同的方法。它不是依赖于单一的“标准”基因组，而是包含了许多针对阿拉伯人群特有的不同遗传版本。这有助于科学家看到遗传多样性的全貌，包括可能被旧方法遗漏的变化和独特特征。
这项研究由迪拜健康中心的应用与转化基因组学中心（CATG）、穆罕默德·本·拉希德医学院和健康科学大学牵头，联合伯明翰大学迪拜分校共同完成，并于3月4日在《自然医学》杂志上发表。研究作者包括Nasna Nassir、Mohamed A. Almarri、Hosneara Akter、Hamda Hassan Khansaheb、K. M. Furkan Uddin、Ahmad Abou Tayoun、Stefan Du Plessis、Marc Haber、Alawi Alsheikh-Ali和Mohammed Uddin。《自然医学》以其严格的同行评审过程以及致力于传播高质量的研究和观点文章而闻名，这些文章有助于推进我们对人类健康的理解。
穆罕默德·本·拉希德医学院和健康科学大学的副校长兼首席学术官、迪拜健康中心副主任Alawi Alsheikh-Ali教授表示：“这一出版物提供了一个全面且包容的人类遗传多样性视角，确保中东和南亚的独特遗传景观得到呈现。将这些泛基因组整合到全球基因组数据库中将开启新的发现，这是推进人类健康的重要一步。”
伯明翰大学迪拜分校校长Yusra Mouzughi教授表示：“在伯明翰大学，我们以‘改变生活的研究’为荣。这项最新研究展示了伯明翰大学迪拜分校与迪拜健康中心之间强大合作伙伴关系的影响，我们通过合作开展从根本上推进科学和发现的研究，创造了对阿拉伯人遗传多样性的新理解，并使我们能够更深入地了解疾病的遗传起源。”
穆罕默德·本·拉希德医学院和健康科学大学应用与转化基因组学中心主任Mohammed Uddin博士表示：“APR是第一个旨在捕捉阿拉伯人遗传多样性的参考基因组。这一标志性资源旨在提高对地区内常见遗传疾病的早期诊断和个性化治疗水平。这项研究发现了数百万对新的DNA序列，这将有助于我们更深入地了解疾病的遗传起源和特征。我们的目标是构建涵盖整个中东和南亚的图形泛基因组，以加速这些地区对精准医疗的采用。”
伯明翰大学迪拜分校的共同作者Marc Haber表示：“泛基因组方法提供的精准度特别有利于研究罕见的、以前未被检测到的致病变异，这为更好地了解和治疗这些疾病铺平了道路，从而在人群遗传学、疾病易感性和药物反应方面带来新的发现。”
穆罕默德·本·拉希德医学院研究与研究生院院长Stefan Du Plessis教授表示：“在迪拜健康中心，我们的发现使命体现了我们对创新、研究和医疗进步的承诺。这一出版物强调了合作研究的重要性，使先进的基因组参考成为诊断和医疗保健的常规部分。展望未来，这种全面的遗传方法有望重塑我们对健康和疾病的理解，最终改善数百万人的医疗保健。”
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