南中国海硇洲族大黄鱼染色体水平基因组组装及适应性进化分析揭示其独特遗传资源

为解决大黄鱼(Larimichthys crocea)硇洲族种群基因组资源匮乏问题，研究人员通过整合MGI、PacBio HiFi和Hi-C测序技术，首次完成该种群染色体水平基因组组装（726 Mb，24条染色体锚定率98.27%），鉴定出867个正选择基因富集于DNA复制、核糖体生成等通路，为分子育种和种质保护提供重要遗传资源。

大黄鱼作为我国重要的海洋经济鱼类，其野生资源因过度捕捞和环境恶化面临严重衰退，而养殖群体则面临种质退化、抗逆性下降等问题。其中分布于南海的硇洲族大黄鱼因生长快、肉质优等特性成为优质育种材料，但缺乏精准的基因组资源制约了其遗传改良。广东海洋大学的研究团队在《Genomics》发表的最新研究，通过多组学技术首次构建了该种群的染色体水平基因组图谱，揭示了其独特的适应性进化机制。

研究采用MGI短读长（92×）、PacBio HiFi长读长（52×）和Hi-C（192×）测序技术，结合肌肉组织DNA提取和性腺转录组测序，通过Hifiasm和3d-DNA等算法完成基因组组装。利用BUSCO评估基因组完整性（99.7%），通过MAFFT和CodeML进行正选择基因分析。

基因组特征分析显示，硇洲族大黄鱼基因组大小726 Mb（GC含量41.61%），显著大于岱衢族（648.4 Mb）和闽粤东族（699.9 Mb）。Hi-C图谱将98.27%序列锚定至24条染色体（Contig N50 29.07 Mb），BUSCO评估显示单拷贝基因完整率达99.26%。重复序列占31.04%，其中DNA转座子占比最高（6.81%）。

基因注释发现24,796个蛋白编码基因（平均含10.22个外显子），99.47%的基因在NR等数据库中获得功能注释。非编码RNA鉴定出2,387个miRNA和21,240个rRNA。与近缘物种比较显示，该基因组在mRNA长度、外显子分布等指标上具有可靠性。

进化分析鉴定出867个正选择基因，GO富集显示其显著参与DNA复制（GO:0006260）、rRNA加工（GO:0006364）和泛醌生物合成（GO:0006744）。KEGG通路分析揭示这些基因主要富集于细胞因子-细胞因子受体相互作用（ko04060）、真核生物核糖体生成（ko03008）等通路，提示硇洲族大黄鱼在南海特殊环境中进化出独特的分子适应机制。

研究团队通过比较基因组学发现，硇洲族与岱衢族存在845个同源区块，但平均每个区块包含29个同源基因的结构差异。与东部沿海种群相比，硇洲族在DNA修复、免疫应答相关基因上呈现显著选择信号，这与其对南海高温、高盐环境的适应性密切相关。

该研究首次提供了硇洲族大黄鱼的染色体水平参考基因组，填补了该种群基因组资源的空白。发现的867个正选择基因为解析其快速生长、抗逆性强等经济性状的遗传基础提供了分子靶点。基因组数据不仅为后续群体遗传学和保护生物学研究奠定基础，更为分子标记辅助育种（MAS）提供了关键资源。研究者特别指出，核糖体生物合成相关基因的适应性进化可能通过调控蛋白质翻译效率直接影响生长性状，这一发现对水产育种具有重要指导价值。

这项研究通过整合第三代测序技术和多组学分析，将大黄鱼基因组研究从片段化组装推进到染色体水平精度，为海洋鱼类适应性进化研究建立了新范式。未来结合功能基因组学手段，可进一步挖掘调控生长、免疫等性状的关键基因网络，推动大黄鱼种业高质量发展。