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本综述深入探讨了组织驻留髓系细胞（包括单核细胞、巨噬细胞、树突状细胞、组织细胞和肥大细胞）在生理和病理状态下的起源、表型与功能异质性。文章系统回顾了其在炎症性疾病、血管病变、实体瘤及血液恶性肿瘤（如CMML、SM、LCH、BPDCN等）中的关键作用，强调了KIT D816V、BRAF V600E等驱动突变及MAPK通路的核心地位。同时，综述还涵盖了WHO最新分类标准、多参数预后评分系统及靶向治疗（如avapritinib、MEK抑制剂）等前沿进展，为精准医疗和人工智能在诊断与治疗中的应用提供了重要见解。
组织驻留白细胞通过调节其他白细胞的迁移、分布及炎症介质、细胞因子的生成，在多种生理和病理过程中发挥核心作用。这些细胞不仅维持组织稳态、防御微生物入侵，还参与组织修复及血管病变、肿瘤等疾病进程。髓系细胞虽均源于造血干细胞，但具有高度异质性，其分布与功能受生理状态、年龄、性别及遗传背景等多因素影响。组织驻留髓系细胞可分为循环单核细胞来源、循环干细胞来源或局部组织限制性干细胞来源三大类。值得注意的是，某些细胞（如皮肤肥大细胞、朗格汉斯细胞和小胶质细胞）在出生前即由卵黄囊祖细胞定植于组织，并终身自我维持。
多数组织驻留髓系细胞源自CD34+多能或谱系限制性造血干细胞及祖细胞。正常造血干细胞表型为CD45+/CD34+/CD38−，并表达CD33、CD44、CD117（KIT）及低水平CD123（IL-3RA）。而白血病干细胞（LSC）则表达疾病特异性表面抗原，其清除与长期无病生存密切相关。髓系细胞的分化与成熟受骨髓及髓外器官（如淋巴器官、皮肤、肺、胃肠道）中局部干细胞微环境的调控，此过程常耗时数周至数月，且细胞寿命可达数月至数年。
慢性粒单核细胞白血病（CMML）和幼年型粒单核细胞白血病（JMML）以单核细胞增多为特征。根据WHO分类，急性髓系白血病（AML）中涉及单核细胞分化的亚型包括急性粒单核细胞白血病和急性单核细胞白血病，其诊断依据形态学、细胞化学（如非特异性酯酶）及免疫表型（CD11c、CD14、CD64等）。预后取决于年龄、分子细胞遗传学异常及治疗反应。CMML可转化为继发性AML，此时异基因造血干细胞移植（HSCT）常作为推荐治疗方案。
系统性肥大细胞增多症（SM）的诊断基于主要和次要标准，包括骨髓中多灶性肥大细胞浸润、KIT D816V突变以及CD2、CD25、CD30的异常表达。SM分为皮肤肥大细胞增多症（CM）、非进展型SM和进展型SM（包括侵袭性SM、SM伴相关血液肿瘤（SM-AHN）和肥大细胞白血病）。SM-AHN中最常见的相关肿瘤为CMML和AML。KIT D816V靶向药物（如midostaurin、avapritinib）和HSCT显著改善了进展型SM患者的预后。此外，SM患者可能出现严重的介质相关症状（如过敏反应），需采用抗介质药物、肾上腺素应急处理及奥马珠单抗等治疗策略。
此类疾病涵盖从非侵袭性到恶性的一系列病变。朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）和Erdheim-Chester病（ECD）常携带BRAF V600E或其他MAPK通路基因（如MAP2K1、NRAS）突变。Rosai-Dorfman病（RDD）则表现为淋巴结肿大和S100+/OCT2+组织细胞浸润。组织细胞肉瘤（HS）极为罕见，预后差。浆细胞样树突状细胞肿瘤（BPDCN）则高表达CD123、CD4/CD56及TCF4、TCL1等标志物，且常与髓系肿瘤（如CMML）共存。噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）是一种以细胞因子风暴和高炎症为特征的临床综合征，需根据发热、脾大、血细胞减少、高甘油三酯血症、低纤维蛋白原血症、高铁蛋白血症及噬血现象等标准进行诊断。
区分潜在疾病（如组织细胞增生症、肥大细胞增多症）与临床综合征（如HLH、肥大细胞激活综合征MCAS）至关重要。近年来，基于计算机的细胞形态学分析、多色流式细胞术、高通量PCR及全基因组测序等技术极大提升了罕见血液肿瘤的诊断与微小残留病（MRD）监测能力。人工智能（AI）辅助的算法正逐步应用于常规实验室。国际多中心注册研究（如欧洲肥大细胞增多症能力网络ECNM）还建立了针对不同疾病的多参数预后评分系统。
异基因HSCT仍是许多侵袭性髓系肿瘤的唯一根治手段。靶向治疗策略包括：使用抗体-药物偶联物（如gemtuzumab ozogamicin靶向CD33、tagraxofusp靶向CD123）进行细胞减灭；针对驱动突变（如KIT D816V、BRAF V600E）的抑制剂（如avapritinib、vemurafenib）；以及MEK抑制剂、ALK抑制剂等。个体化精准医疗在罕见肿瘤治疗中日益重要，需根据伴随突变、相关肿瘤及临床综合征制定综合治疗方案。基础与转化研究的深入推进将为组织细胞疾病的治疗开辟新路径。
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