Science：与适应沙漠生活有关的基因

美国和肯尼亚的研究人员与图尔卡纳人社区合作，分析了图尔卡纳人的基因组，揭示了在炎热干燥环境中生存的关键遗传适应性，揭示了自然选择如何使这个游牧民族能够在沙漠中繁衍生息。一个强选择基因在肾脏中表达，通过浓缩尿液帮助身体保存水分。它还可能在保护肾脏免受富含嘌呤的食物（如红肉）产生的废物的影响方面发挥作用。

通过美国和肯尼亚研究人员与肯尼亚北部图尔卡纳社区的合作，科学家们发现了在炎热干燥环境中生存的关键基因适应性，揭示了自然选择如何使这个游牧民族能够在充满挑战的环境中茁壮成长。

美国和肯尼亚机构合作开展的一项针对图尔卡纳人基因组的新分析揭示了关键基因活性如何在数千年的时间里发生了变化，从而使他们能够在极端的沙漠条件下茁壮成长。这项发表在《科学》杂志上的综合研究揭示了图尔卡纳人如何进化出非凡的生理适应能力，以便在水资源匮乏和极端高温塑造了他们生活方式的严酷家园中生存。

图尔卡纳人的生活方式

图尔卡纳人的故乡位于肯尼亚北部，地处广袤的干旱地区，阴凉处稀少，水源更是稀缺。他们过着游牧生活，足迹遍布东非各地——西至乌干达，西北至南苏丹，北至埃塞俄比亚——但这里却是世界上最干旱的地区之一。降雨来得短暂，难以预测。在这样的环境下，为自己以及羊群和骆驼群获取足够的水源是他们每天的家务。每天的取水行程可能要花费数小时，而且往往要穿越炎热且荒芜的地带。

传统牧民的饮食既体现了他们的足智多谋，也体现了他们对匮乏的适应：据估计，对于那些坚持游牧生活方式的人来说，他们70%到80%的营养来自动物，主要是奶、血和肉。这种依赖是世界各地游牧社会的常见解决方案，尤其是在农作物无法生长、市场可能远在天边、步行难以到达的环境中。

通过多年记录图尔卡纳社区的生活方式，并通过研究血液和尿液样本来评估他们的健康状况，研究人员发现了一个惊人的悖论：“我们评估的大约 90% 的人脱水，但总体上是健康的。”Ayroles说。

该项目联合负责人、加州大学伯克利分校教授Julien Ayroles 表示：“图尔卡纳人几千年来一直保持着传统的生活方式，这为我们了解人类的适应情况提供了一个非凡的窗口。”

通过社区合作进行基因组发现

在与社区长老、地区首领和当地卫生官员协商后，研究小组请求获得对这些社区进行DNA采样的许可。研究人员与图尔卡纳社区合作，对367个基因组进行了测序，并分析了超过700万个基因变异，以识别出存在自然选择证据的区域。

基因组分析发现，有八个 DNA 区域经历了自然选择，但STC1基因脱颖而出，具有格外明显的选择证据。STC1 在肾脏中表达，发挥着两种至关重要的作用，直接反映了干旱生活和畜牧业带来的生态挑战。首先，它通过响应抗利尿激素帮助身体保存水分，使图尔卡纳人能够浓缩尿液并保留更多水分。其次，它还可能在保护肾脏免受红肉等富含嘌呤的食物产生的废物侵害方面发挥作用。这些废物，如尿素和尿酸，必须由肾脏过滤，在许多人中，饮食中嘌呤过多会导致痛风；而这种疾病在图尔卡纳人中似乎很少见。

古代气候，现代遗传学

耐人寻味的是，这些基因适应的时间似乎与北非的干旱化相吻合，这表明随着大约5000年前气候日益干旱，自然选择青睐那些能够增强在沙漠环境中生存能力的基因变异。这一发现提供了一个令人信服的例子，说明人类群体是如何直接响应重大环境变化而进化的。基因分析表明，这些变化也存在于邻近的族群中，包括生活在这种干旱环境中的伦迪尔人。“这项研究揭示了我们的祖先是如何通过基因进化成功适应剧烈的气候变化的，”肯尼亚图尔卡纳县卫生与环境行政长官Epem Esekon博士指出。

当进化遇上城市化

但故事并未止步于沙漠。随着越来越多的图尔卡纳人迁往城镇，一个惊人的现象浮现：原本有助于生存的基因特征如今却可能隐藏着成本。这种现象被称为“进化失配”，指的是一种环境塑造的适应性在另一种环境中成为负担。

通过比较城市图尔卡纳人与他们游牧亲属基因组中的生物标志物和基因表达，研究人员发现了一种基因表达的失衡现象。这种失衡可能使他们更容易患上高血压或肥胖等慢性疾病——研究同样发现，这些疾病在城市环境中更为普遍，因为城市的饮食结构、水资源获取方式和活动模式与传统生活方式截然不同。

肯尼亚医学研究所（KEMRI）代理总干事Elijah Songok教授表示：“随着越来越多人从乡村生活转向城市生活，我们也观察到疾病模式正在发生变化。”

“理解这些适应性变化将为图尔卡纳人的健康计划提供指导——尤其是在部分人群从传统游牧生活转向城市生活的过程中。”

这项研究对非洲及世界范围内许多被迫适应快速变化环境或选择城市生活的传统文化群体具有健康启示。进化失配很可能是全球糖尿病、冠状动脉疾病和高血压等“生活方式”疾病高发的原因。

“本研究突显了与转型期人群合作如何能构建新模型，帮助我们理解当代环境如何与过去的适应性相互作用，并可能影响现代社会的疾病风险。”

图尔卡纳健康与基因组计划：探索中的伙伴关系

这个故事并非始于实验室，而是源自沙漠中的篝火旁。本研究涉及的许多问题，是在与图尔卡纳社区的长期会议中产生的——这些会议由图尔卡纳健康与基因组计划（THGP） facilitated（协助组织）。THGP是肯尼亚与美国研究人员之间的长期合作项目，自启动之初就注重知识的共同生产，将基因组科学与传统生态学及人类学专业知识相结合。研究议程源于与图尔卡纳长者、科学家和社区成员的对话，那些关于健康、饮食和变迁的交谈，常常在夜晚的篝火旁进行。

THGP的领导者之一、KEMRI社区驱动研究中心副主任Sospeter Ngoci Njeru表示：“与图尔卡纳人的合作彻底改变了这项研究。他们对自己环境、生活方式和健康的深刻见解，对于将我们的遗传学发现与现实世界的生物学和生存策略联系起来至关重要。”

给变化世界的启示与回馈

在全球面临快速环境变化的当下，图尔卡纳人的故事既鼓舞人心，又富有实践意义。几代以来，这个部落发展并保持着在充满挑战和变化的环境中生存的精妙策略。随着气候变化在全球范围内带来新的生存挑战，这些知识变得越来越宝贵。

研究团队目前正在制作一个图尔卡纳当地语言的播客，不仅将以通俗易懂的方式分享研究成果，还将结合科学见解和社区内部知识，为社区居民提供快速生活方式转变带来的实用健康建议。基于与图尔卡纳研究社区的对话，研究结果与人们对长期缺水生存能力的认知产生了共鸣。但他们也指出，该地区的其他牧民，例如伦迪耶尔族、桑布鲁族、博拉纳族、梅里尔族、卡里莫琼族和托波萨族，由于生活在类似的干旱环境中，很可能也会有同样的适应能力。 

“这项研究将图尔卡纳和撒哈拉以南非洲地区推向了基因组研究的前沿，这令我深受启发，而土著居民在基因组研究领域历来代表性不足。”

图尔卡纳盆地研究所所长Dino Martins博士表示：“在世界各地，像图尔卡纳这样的土著社区是我们增进人类韧性认知的重要合作伙伴。他们的经验为气候和环境变化如何持续影响人类生物学和健康提供了宝贵的经验。”