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本研究通过构建包含123个新测序苔藓基因组的大规模泛基因组，首次揭示苔藓植物比维管植物拥有更庞大的基因家族多样性。研究人员通过比较基因组学、系统发育分析和功能验证，发现苔藓通过持续的原创新基因生成和微生物基因水平转移（HGT）获得了大量独特基因家族，这些基因赋予其抗逆性、次生代谢多样性和免疫防御能力，解释了苔藓在极端环境中广泛分布的遗传基础。该研究为理解植物陆地适应性进化提供了新范式，相关成果发表于《Nature Genetics》。
在植物演化史上，苔藓植物作为最早登陆的植物类群之一，经历了5亿年的进化历程，却依然在全球范围内（包括极端环境）蓬勃生长。与结构复杂的维管植物相比，苔藓体型微小、结构简单，缺乏木质化输水细胞和真正的根，但其惊人的环境适应能力一直是个未解之谜。此前研究受限于基因组数据的匮乏——在55个苔藓目级分类单元中，仅有8个拥有已测序基因组，这严重阻碍了人们对苔藓基因组进化规律的认识。
为了破解这一难题，由 Fairy Lake 植物园、华大基因研究所等机构牵头，联合30余家国际研究团队，对苔藓植物展开了大规模的基因组学研究。研究人员新测序、组装并注释了123个高质量苔藓基因组（包括37种苔类、82种藓类和4种角苔类），覆盖了47个苔藓目，并整合了已有数据，构建了涵盖343种 Archaeplastida 物种（包括138种苔藓、146种维管植物和59种藻类）的超级泛基因组数据库。通过系统比较分析，他们发现了一个令人震惊的现象：尽管苔藓植物的基因组平均基因数量（27,959个）少于维管植物（34,794个），但其基因家族多样性却显著更大——苔藓拥有637,597个非冗余基因家族，而维管植物只有373,581个。更重要的是，苔藓中特有基因家族（仅存在于单个物种中）的平均数量（3,862个）远高于维管植物（2,223个），附属基因家族（存在于两个以上但不足80%物种中）的数量（4,021对1,583）也更多。这些独特和附属基因家族占单个苔藓基因组基因家族总数的56%，而在维管植物中仅占36%。这表明苔藓植物的基因组进化具有其独特性，可能与其长期适应多样化环境密切相关。
为了探究这些额外基因家族的起源，研究人员进行了深入分析。他们发现苔藓的附属和独特基因具有内含子少、编码序列短、表达水平低等特征，与被子植物中新演化基因的特点一致。通过对地钱（Marchantia polymorpha）等近缘物种的比较，他们证实其中约85%的独特基因与已知基因家族无序列相似性，很可能通过de novo（从非编码区从头产生）机制产生。特别是在藓类植物 Bryidae 中，约26%的独特基因（总计36,481个基因）在至少两个其他物种的非编码区存在高度相似序列，这是目前植物界报道的最大规模的de novo基因候选集。这一发现将de novo基因起源现象从被子植物扩展到了更古老的苔藓植物中，表明它可能是植物基因创新的一种重要且古老的机制。
另一方面，水平基因转移（HGT）也被发现是苔藓基因工具箱扩增的重要途径。研究人员在49种链型植物中鉴定出1,809个起源于原核生物、病毒、真菌或动物的基因家族，其中1,306个是本研究新发现的。HGT 事件在祖先链型植物和祖先胚胎植物中出现了爆发式增长（分别为115和90次），而现存苔藓物种平均携带的 HGT 基因（229个）也多于维管植物（163个）。这些 HGT 基因通常位于长末端重复序列（LTR）富集区，暗示转座元件可能协助了外源基因的整合与扩增。功能分析表明，许多 HGT 基因与胁迫响应相关：在小立碗藓（Physcomitrium patens）中，93%的 HGT 基因在热、干旱和UV胁迫下差异表达。一些具体案例如下：苔藓从细菌获得的 HPA3 基因编码 N-乙酰转移酶，可解毒有毒 D-氨基酸；从真菌获得的 RDS1 基因可能参与胁迫响应；地钱中 HGT 来源的萜烯合酶（TPS）基因可能具有抗虫功能。
实验验证进一步支持了 HGT 基因的生态适应性功能。研究人员从叶苔 Acrolejeunea sandvicensis 中鉴定出一个真菌来源的 FBT 基因（含真菌凝集素结构域 PF07367），该基因编码的 lectin 蛋白对棉铃虫（Helicoverpa armigera）具有强烈毒性（0.45 μg mg-1 剂量可导致97.62%死亡率），效果接近苏云金芽孢杆菌（Bacillus thuringiensis）产生的 Bt 毒素；同时，它也能显著抑制草地贪夜蛾（Spodoptera frugiperda）的生长速率。这表明苔藓通过 HGT 获得了一系列抗虫基因，增强了其防御草食动物的能力。
除了基因来源的创新，苔藓在基因功能上也展现出独特的适应性特征。研究发现，在小立碗藓中，63%的附属基因家族和27%的独特基因家族响应非生物胁迫（如UV、热和干旱）。此外，苔藓拥有丰富的次生代谢产物（尤其是萜类），其合成基因（TPS）多样性很高，其中70%以上属于附属和独特基因家族，且多次独立地从微生物通过 HGT 获得。这些萜类化合物在化感作用、驱虫、抗病和激素活性中发挥关键作用。苔藓的免疫受体系统也与被子植物显著不同，暗示了不同的进化防御策略。
本研究采用了多项关键技术方法：包括基于 Nanopore PromethION 的长读长测序、stLFR 和 10x Genomics 短读长测序、Hi-C 染色质构象捕获技术进行基因组组装和支架构建；使用 BRAKER2 流程整合转录组、同源性和ab initio证据进行基因注释；通过 OrthoFinder 进行直系同源群分析；利用 BEAST2 进行分子钟定年；采用 IQTREE2 进行系统发育重建；通过体外表达和昆虫饲喂实验验证基因功能。样本来源于全球多地（包括南极、中国、智利等）的野外采集材料，并经标本馆凭证保存。
研究结果主要包含以下方面：
苔藓超级泛基因组：核心、附属和独特基因
分析显示苔藓基因家族累积曲线随样本量增加持续上升，而核心基因家族在约30个基因组后趋于稳定，表明其基因库远未饱和。祖先基因家族数量重建表明苔藓节点一直保持较高基因家族多样性，而维管植物在晚近节点（如白垩纪-古近纪界线附近）可能因大规模灭绝事件而丢失了大量祖先基因家族。
苔藓独特基因的de novo起源
苔藓的附属和独特基因具有典型年轻基因特征（内含子少、CDS短、表达低），且大部分与已知基因无相似性。通过比较地钱近缘物种（分化时间5-7百万年），证实70-80%的独特基因可能源于非编码区的de novo起源。
水平基因转移（HGT）的景观
苔藓经历了持续且广泛的 HGT 事件，获得了大量外源基因，这些基因多与代谢、胁迫响应和防御相关。实验证明某些 HGT 基因（如 FBT lectin）具有显著的抗虫活性。
讨论
本研究揭示苔藓植物通过de novo基因创新和微生物基因水平转移，构建了远超维管植物的基因家族多样性。尽管苔藓基因组平均基因数量较少，但其基因家族类型更丰富，这可能源于其单倍体显性世代使新基因能直接暴露于选择之下，以及其配子体组织的全能性促进了遗传新颖性的固定。这种遗传多样性很可能是这些结构简单生物适应多样环境、成功殖民全球极端生境的基础。该研究不仅填补了苔藓基因组资源的空白，而且挑战了传统以维管植物为中心的植物适应性进化观，为理解植物陆地化进程提供了新的视角。苔藓中大量未注释的附属和独特基因家族也为未来发掘抗逆、抗病新基因提供了宝贵资源。
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