PacBio CTO将亮相2013 GWAS论坛

继前两届GWAS国际论坛成功举办之后，第三届《自然遗传》疾病基因组学国际研讨会将于2013年5月16-18日在上海举行。Pacific Biosciences公司的创始人兼首席技术官Stephen Turner先生受邀参会，将在会议期间分享PacBio RS系统特有的单分子实时测序（SMRT）技术在后GWAS时代的创新应用。

继前两届GWAS国际论坛成功举办之后，第三届《自然遗传》疾病基因组学国际研讨会将于2013年5月16-18日在上海举行。

此次论坛由《Nature Genetics》（《自然遗传》杂志）联合安徽医科大学，上海交通大学和复旦大学共同主办，Myles Axton博士与张学军教授共同任执行主席。论坛主题是“From GWAS to Precision Medicine”，主要围绕复杂疾病的发病调控表达研究，复杂疾病全基因组关联研究meta分析，复杂疾病表观遗传学研究，全基因组外显子测序搜寻疾病遗传变异及转化基因组学研究。

这是国内研究机构第三次与自然遗传联合举办相关会议。前两次会议主题主要围绕全基因组关联研究的机遇与挑战和疾病基因组学研究，为国内外相关领域学者提供了交流和沟通平台，为推动我国遗传学发展起到了一定的作用。

论坛将邀请来自《自然遗传》、美国哈佛大学、美国华盛顿大学、美国科罗拉多大学、英国伦敦大学、英国邓迪大学、新加坡国立大学，中国医学科学院、上海交通大学、复旦大学、浙江大学、同济大学、中山大学、中南大学及第二军医大学等国内外相关单位权威学者参会。

Pacific Biosciences公司的创始人兼首席技术官Stephen Turner先生受邀参会，将在会议期间分享PacBio RS系统特有的单分子实时测序（SMRT）技术在后GWAS时代的创新应用。

Stephen Turner，Pacific Biosciences创始人及首席技术官

报告题目：

Extremely Real Long Reads Using SMRT Sequencing as a Follow Up to Post-GWAS Candidate Regions

超长读长和单分子分辨引领“后GWAS”时代 

报告时间：12:50-13:50，2013/05/17
 
报告地点：上海浦西洲际酒店（恒丰路500号）3楼豪华宴会厅 （第三届《自然遗传》疾病基因组学国际研讨会主会场）

报告人：Stephen Turner，Pacific Biosciences创始人及首席技术官

摘要：

Pacific Biosciences Single-Molecule Real Time DNA sequencing technology provides the longest readlength of any sequencing technology, with consensus accuracy equal to or higher than any other technology and at a per-run price lower than any second-generation system.  These qualities, coupled with our DNA barcoding/multiplexing methods make it ideal for following up on leads generated by GWAS or second-generation sequencing.  I’ll survey a selection of projects that highlight these benefits including applications in cancer biology, HLA typing, repeat expansion analysis, and haplotype phasing.  With the recent release of the RS II (and its associated upgrade for existing instruments), throughput with targeted amplicons can be as high as half a gigabasepair per 2-hour run, leading to a powerful and economical tool that permits examination of the full range of heritable features found in DNA from accurate SNP calls to haplotypes to repeat expansions and structural variants.  I’ll finish with a perspective on the future of amplification-free targeting of genomic loci so that epigenetic marks can be examined at the same time.