具有非典型表现的克雅氏病（CJD）：罕见病症的新洞察

时间：2025年3月17日

来源：psychopraxis. neuropraxis

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为明确罕见且进展迅速的克雅氏病（CJD）非典型临床表现的诊断，研究人员开展了相关研究。他们对一名出现吞咽、言语障碍、体重减轻和锥体外系症状的患者进行诊断，最终经多种检测确诊。该研究有助于提高对 CJD 非典型表现的认识。

克雅氏病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）是一种罕见且进展迅速的朊蛋白病。本文报告了一名男性患者，其临床表现具有非典型神经症状，包括吞咽和言语困难、体重减轻以及锥体外系症状。起初考虑了其他神经退行性疾病，如运动神经元病或帕金森综合征，同时排除了不同病因的脑炎。通过脑部磁共振成像（MRI）、脑电图（EEG）和腰椎穿刺等进一步诊断，证实了对 CJD 的疑似诊断。最终利用实时震颤诱导转化（RT-QuIC）检测法检测到病理朊蛋白。神经病理学尸检确诊为海绵状脑病，即 CJD。