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当基因检测发现一种罕见的DNA突变时，医生和患者常常对其含义一无所知。如今，西奈山伊坎医学院的研究人员开发出一种强大的新方法，可以确定携带突变的患者是否可能真正患病，这一概念在遗传学中被称为“外显率”。该团队着手利用人工智能 (AI) 和胆固醇、血细胞计数和肾功能等常规实验室检测来解决这个问题。研究结果的详细内容发表在8月28日的《科学》杂志网络版上。他们的新方法将机器学习与电子健康记录相结合，从而提供更准确、数据驱动的遗传风险视角。
当基因检测发现一种罕见的DNA突变时，医生和患者常常对其真正含义一无所知。如今，西奈山伊坎医学院的研究人员开发出一种强大的新方法，可以确定携带突变的患者是否真的有可能患病，这一概念在遗传学中被称为“外显率”。
该团队着手利用人工智能 (AI) 和胆固醇、血细胞计数和肾功能等常规实验室检测来解决这个问题。研究结果的详细内容刊登在 8 月 28 日的《科学》杂志在线版上。他们的新方法将机器学习与电子健康记录相结合，从而提供更准确、数据驱动的遗传风险视角。
传统的遗传学研究通常依靠简单的“是/否”诊断来对患者进行分类。但许多疾病，例如高血压、糖尿病或癌症，并不能简单地归入二元类别。西奈山的研究人员训练了人工智能模型，使其能够对疾病进行谱系量化，从而更细致地洞察疾病风险在现实生活中如何发挥作用。
“我们希望打破非黑即白的思维，因为这种思维方式常常让患者和医疗服务提供者不确定基因检测结果的真正含义，”资深研究作者、西奈山伊坎医学院Ron Do 博士说道。“通过利用人工智能和现实世界的实验室数据（例如大多数医疗记录中已经包含的胆固醇水平或血细胞计数），我们现在可以更好地评估携带特定基因变异的个体患病的可能性。这是一种更加细致入微、可扩展且易于理解的精准医疗支持方式，尤其是在处理罕见或模糊的发现时。”
研究人员利用超过100万份电子健康记录，构建了10种常见疾病的人工智能模型。随后，他们将这些模型应用于已知携带罕见基因变异的人群，并生成一个介于0到1之间的分数，以反映罹患该疾病的可能性。
分数越高（越接近1），表明该变异更有可能导致疾病；分数越低，则表明风险极小或没有风险。该团队计算了1600多个基因变异的“ML外显率”分数。
研究人员表示，一些结果令人惊讶。之前被标记为“不确定”的变异显示出明显的疾病信号，而其他被认为致病的变异在现实世界数据中却几乎没有影响。
“虽然我们的AI模型并非旨在取代临床判断，但它可能成为重要的指导，尤其是在检测结果不明确的情况下。未来医生可以使用ML渗透率评分来决定患者是否应该接受早期筛查或采取预防措施，或者在变异风险较低的情况下避免不必要的担忧或干预，”西奈山伊坎医学院Do博士实验室的首席研究作者Iain S. Forrest医学博士说道。“例如，如果患者患有与林奇综合征相关的罕见变异，并且评分较高，则可能促使进行早期癌症筛查；但如果风险看起来很低，则可以避免妄下结论或过度治疗。”
该团队目前正在努力扩展该模型，以涵盖更多疾病、更广泛的基因变异和更多样化的人群。他们还计划追踪这些预测的长期准确性、携带高风险变异的人是否真的会发展成疾病，以及早期行动是否能带来改变。
“最终，我们的研究指向了一个潜在的未来：人工智能与常规临床数据携手合作，为患者及其家属提供更个性化、更可操作的基因检测结果，”Do博士说道。“我们希望这能成为一种可扩展的方式，支持更明智的决策、更清晰的沟通，并增强人们对基因信息真正含义的信心。”
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