PNAS：从血液中寻找慢性疲劳综合征的特征

康奈尔大学领导的研究团队近日在血液中发现了与肌痛性脑脊髓炎（ME）相关的RNA片段。这种疾病通常被称为慢性疲劳综合征（CFS），影响了全球约6,500万人。

这项研究成果于8月11日发表在《美国国家科学院院刊》（PNAS）上。

研究人员指出：“尽管ME/CFS的发病率不断上升，但患者仍面临着缺乏实验室诊断检测的困境。”

以93名ME/CFS患者和75名健康对照作为研究对象，研究人员对血浆样本中的循环游离RNA（cfRNA）进行了测序和分析，平均每份样本产生约4,080万条读数。

“ME/CFS患者会经历各种各样的症状，这些症状往往很难解释，也缺乏准确的诊断工具，”研究人员解释说。

他们补充说，ME/CFS的典型症状包括极度疲劳、轻微活动后持续疲惫、睡眠质量差、认知障碍以及站立时症状加重。

之后，研究人员分析了患者和非患者样本中差异表达的cfRNA。他们发现了700多条转录本，这些似乎能区分病例和对照样本。

在此基础上，他们引入了机器学习，基于21个基因构建了诊断模型。该模型能够鉴定出至少81%的ME/CFS患者，准确率达到77%。

除了这些诊断性cfRNA标志物外，研究人员还发现了与ME/CFS相关的生物学过程——从慢性炎症通路相关基因的表达增加到免疫系统的整体功能紊乱。

这些发现表明，ME/CFS的病理学机制涉及到免疫系统紊乱及某些免疫细胞的活性改变。

研究人员还发现，产生I型干扰素的浆细胞样树突状细胞（pDC）的转录本增加，这些细胞负责应对病毒感染。

“pDC的活性与多种自身免疫和炎症性疾病相关，它们在此处出现表明ME/CFS患者存在增强的抗病毒反应和持续的免疫刺激，”作者报告称。

他们指出，后续的网络分析“进一步证实了ME/CFS中的免疫功能障碍，具体表现为细胞因子信号传导和T细胞耗竭”。