NCBI－Coffee Break,基因和疾病

Coffee Break

随着在分子生物学和信息技术科学的成功，出现了一个崭新的迅速发展的领域：生物信息学——数据收集，组织和计算分析的加工程序。生物信息学是一个生物的理论研究，使用计算机算法和已知的只是来从大量可获得的分子数据中发掘金子般有用的信息来。这些研究可以提供科学研究者新的解决生物医药问题的方向——现在很少有研究不会利用在线的数据分析，从文献检索到DNA序列搜索到3D分子模型。 

NCBI是在NIH的国立医药图书馆的一个部分。它的任务是以供研究者使用和分析的方式来组织DNA序列和相关的数据。这包括那些必须的工具，如BLAST——序列相似搜索工具，和搜索引擎的设计，如PubMed——用于发掘生物医学摘要数据库，MEDLINE。 

Coffee Break是在NCBI的一个新资源，综合了最近在生物医学领域那些使用了NCBI工具的发现。那些结果是交互式的学习指南，讲述一个生物学故事。每一个报告大约400个单词，常常是基于最近发表的同业互查文献的一个或多个文章的发现报道。一个把这个工作在宽广的背景中简短的介绍后，报告集中于一个分子的理解如何可以对观察生物学提供解释并且引向疾病治疗。 

每一篇短文都伴有一个图片，还有超链接到一系列交互显示NCBI的工具和资源是如何在研究过程中使用的叶面。读者参与到一个用来显示一个工具或搜索引擎功能的预先设定的搜索中，并且扩大文章包含的内容。目前，这些文章特写了PubMed对MEDLINE的搜索和使用BLAST搜索GenBank。演示序列搜索也包括BLAST结果的分析，通常是以序列对齐的方式来说明故事中的生物学焦点。 

Coffee Break计划的听众是分子生物学家，临床医生和学生。我们希望它们的确能提供信息，读起来有趣，而且可以为大学和研究生提供教育帮助。 

最后：Coffee Break是一个对最新生物学发现收集的短的报道。每一个报告揉入了交互学习指南，用来演示生物信息学工具是如何作为研究过程中的一部分的。   

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Coffeebreak/

基因和疾病

理解遗传学因子是如何对人类疾病起作用的探索进展的非常迅速。五十年以前，DNA的结构才被解除，关于人类到到底有多少条染色体还争论不休。21号染色体三体和唐氏综合症的联系就处于发现的前夜，当时发展水平的计算机是一台30吨重，占地1000平方英尺的。 

我们现在知道共有46条人类染色体，包含了30亿个DNA碱基对，编码约6万到8万个蛋白质。这些编码区只占到2%的基因组（剩下的98%的功能都不知道），另外有些染色体比起其他来有更高的基因密度。  

过去的十年里，大量的努力花在建立一个关于人类基因组的物理图谱上——通过放路标来把基因按序列排在基因组上。同时也提供了一个出色的用于人类基因组完全测序框架，物理图谱已经帮助确定了约100个引起疾病的基因。 

前进中最难的挑战是发现与有复杂遗传模式的疾病相关的基因，比如与糖尿病，哮喘，癌症和精神疾病相关的。在所有的情况中，没有一个基因可以有能力对一个人是否会又这种疾病说是或否。更可能的是在疾病被证实之前需要不只一个的突变。许多基因可能单独的对一个人对疾病的敏感起到很微弱的贡献；基因也可能影响到一个人如何对环境因子反应。解开这些事件的网络无疑是将来一段时间内的挑战。 

五十年来，人类基因组的序列和它将结出的果实无疑将对提高疾病的诊断和治疗有重大贡献。

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/