致编辑: 高功能自闭症(Autism Spectrum Disorder, ASD)患者在没有智力或语言障碍的情况下,由于认知能力和语言技能保持正常,常常导致诊断上的不确定性[1]。我们报道了一名8岁女孩的病例,她表现出逐渐加重的行为问题,最初被误诊为其他精神疾病。
她经常出现愤怒爆发、攻击性行为、情绪调节障碍、社交退缩以及刻板的日常习惯。一年后,症状发展为强迫行为、拔毛癖和自伤行为。发育里程碑检查结果正常,但早期的社交能力未得到充分评估。体格检查、实验室检查和神经影像学检查均未发现异常。
初次精神科评估认为她可能患有紊乱型精神分裂症(表现为强迫行为、社交退缩和情感平淡),并给予氯氮平治疗[2]。然而,孩子的症状并未改善。后续诊断为双相情感障碍(重度抑郁伴自伤),随后采用锂盐、氟西汀和利培酮进行治疗,并结合认知行为疗法[3]。尽管接受了这些治疗,症状仍持续恶化。
儿童心理学家和精神科医生进行的详细发育评估显示,她存在长期存在的社交沟通缺陷、眼神交流不足、偏好独自玩耍、感觉过敏以及对环境一致性的强烈要求。没有出现幻觉、妄想或情绪波动等症状,进一步排除了主要的精神分裂症或情绪障碍的可能性。自闭症诊断观察量表(ADOS-2,模块3)显示她的自闭症程度为轻度至中度,最终确诊为高功能自闭症。
治疗方案包括艾司西酞普兰(15毫克/天)、喹硫平(每晚50毫克)、针对自闭症患者的行为疗法,以及结构化的环境和教育干预[4)。同时制定了个性化的教育计划并对家长进行了培训。一年后,孩子的情绪调节能力显著改善,自伤行为减少,社交和学业表现也有所提高,儿童生活质量量表得分从基线的61(A部分:生活质量)和81(B部分:影响)分别提升到84和110分。
本案例强调了评估有行为和精神症状儿童的社会发育里程碑的重要性。对于高功能自闭症患者而言,采用全面、纵向和多学科的综合方法对于准确诊断和获得最佳治疗效果至关重要。




