基因疗法有望治疗与scn1b相关的癫痫性脑病

德拉韦综合征和其他发育性癫痫性脑病是罕见但具有破坏性的疾病，会导致儿童出现一系列症状，包括癫痫发作、智力残疾，甚至猝死。

大多数病例是由基因突变引起的；尤其是Dravet综合征，最常由钠通道基因SCN1A的变异引起。

密歇根医学院最近的研究瞄准了SCN1B的另一种变体，这种变体会导致更严重的DEE。

没有SCN1B基因的小鼠在出生三周后就会癫痫发作，死亡率为100%。

利用小鼠模型，由陈春玲医学博士和袁玉坤医学博士领导的研究小组，在医学院药学系Lori Isom博士的实验室，测试了一种基因疗法来替代SCN1B，以增加β -1蛋白的表达，这是调节大脑钠通道所必需的。

对新生小鼠进行这种治疗可以提高它们的存活率，降低癫痫发作的严重程度，并恢复大脑神经元的兴奋性。

研究小组指出，不同形式的SCN1B基因表达可能导致不同的治疗结果。

然而，概念验证是基因替代疗法治疗scn1b相关的发育性和癫痫性脑病的第一步。