综述：嗜铬细胞瘤和副神经节瘤

时间：2026年3月14日

来源：Endocrinology and Metabolism Clinics of North America

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嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（PPGL）是分泌儿茶酚胺的罕见神经内分泌肿瘤，诊断依赖血浆/尿儿茶酚胺升高及影像学检查，手术是主要治疗手段，需术前用α受体阻滞剂控制血压。其发病与RET、NF1、VHL等基因突变相关，约35%散发病例存在体细胞突变。未来人工智能整合多组学数据将提升预后预测能力。

胡萨姆·阿尔凯西（Hussam Alkaissi）| 大卫·泰布（David Taieb）| 汉斯·K·加伊（Hans K. Ghayee）

美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）下属的国家糖尿病、消化系统疾病和肾脏疾病研究所（National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases），马里兰州贝塞斯达（Bethesda, MD, USA）

章节摘录

关键要点

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嗜铬细胞瘤（Pheochromocytomas, PCC）和副神经节瘤（Paragangliomas, PGL）是产生儿茶酚胺的肿瘤。
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PPGL的诊断基于血浆或尿液中的代谢物水平以及影像学检查（解剖学和功能性检查）。
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所有PPGL都被认为具有恶性潜能，应进行基因检测。

缩写说明

3-MT	3-甲氧基酪胺
CKD	慢性肾脏病
COMT	儿茶酚-O-甲基转移酶
CST	可乐定抑制试验
CT	计算机断层扫描
CVD	环磷酰胺、长春新碱等

PPGL的遗传学

PPGL是最具遗传性的肿瘤之一，8, 9, 10 其中一些与多发性内分泌肿瘤综合征（MEN2A和MEN2B）相关，这些综合征由RET基因突变引起；神经纤维瘤病（NF-1）和冯·希佩尔-林道病（VHL）则与编码琥珀酸脱氢酶复合体（SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2，统称为SDHx）的基因的种系变异有关。⁵ 大约35%的散发性PPGL病例存在已知的体细胞基因突变。²^,

PPGL如何导致高血压

不同类型的PPGL表现出不同的症状。儿茶酚胺可能持续或间歇性释放，从而导致持续性或阵发性高血压。²⁷ 儿茶酚胺具有不同的血管活性作用：α受体的刺激会导致血压升高和血管收缩；β2受体的激活则会引起骨骼肌血管扩张，从而导致体位性低血压。²⁸^,²⁹

具体机制取决于肿瘤的类型和位置。

临床表现

PPGL的临床表现主要归因于儿茶酚胺的过量分泌，偶尔也会伴随其他激素（如ACTH、VIP、IL-6等）的异常分泌，以及对重要器官的压迫效应，以及相关综合征（如VHL、MEN2、NF1等）的特征。儿茶酚胺的突然升高会导致典型的“三联征”：头痛、出汗和心悸，这种情况在患者中占比约为12%。³¹ 除了“三联征”外，患者还可能出现其他症状。

哪些人需要接受PPGL评估?

尽管临床医生越来越多地需要对无症状但肾上腺偶发肿瘤的患者进行PPGL评估，但出现典型肾上腺素能症状（PPGL三联征）的患者也需要接受检查。⁴⁰此外，有已知家族史（如NF1、MEN2、SDHx、VHL）的患者，以及携带易导致PPGL的种系变异的无症状携带者，也应定期接受PPGL评估，作为终身监测的一部分，例如SDHx携带者。

手术治疗

手术仍是PPGL的主要治疗方法。术前需充分控制血压，以防止围手术期的心血管并发症。由于血管收缩，PPGL患者通常会出现体液量减少的情况。术前准备应包括适当补充水分（增加盐分摄入），同时注意心脏功能受损患者的液体负荷问题。⁴^,²⁹^,⁸¹^,⁸²

初始治疗通常从使用α阻滞剂开始。手术后几周内

PPGL治疗的未来方向

PPGL的治疗前景令人期待。人工智能的快速发展将有助于提高诊断的准确性、预后评估和风险分层。目前该领域最紧迫的需求之一是能够高精度地预测哪些患者会发展为转移性病变，从而实现终身监测。基于人工智能的整合模型，结合放射组学、基因组学、蛋白质组学和临床参数，可能会成为有效的辅助工具。

总结

PPGL是一种罕见的神经内分泌肿瘤，会分泌儿茶酚胺。目前已发现超过20种与PPGL相关的驱动基因突变。建议被诊断为PPGL的患者接受基因检测。生化诊断通过检测血浆和/或尿液中的代谢物水平来实现。定位检查包括CT、MRI和功能性影像学检查（如PET扫描）。α阻滞剂是术前准备的关键药物，手术切除肿瘤是主要的治疗手段。