在软组织病理学中，MUC4被认为是一种敏感且特异的免疫组化标志物，用于检测低级别纤维黏液肉瘤（LGFMS）和硬化性上皮样纤维肉瘤（SEF），这两种肿瘤的特征是存在FUS/EWSR1::CREB3L2/1融合。最近，MUC4阳性的纤维母细胞瘤被提出作为一种新的肿瘤类型，本文描述了7例符合这一疾病概念的病例。这些肿瘤发生在7名年龄在14至60岁之间的女性患者身上，位置包括颈部（2例）、颞部、手臂、胸壁和大腿，其中5例为深部肿瘤。所有肿瘤均通过手术切除。在2至113个月的随访期间，没有患者出现复发。这些肿瘤边界清晰，由非典型梭形细胞构成，缺乏黏液样基质。常见特征包括壁薄且开放的血管、极长的血管以及肥大细胞。在某些病例中，脂肪包裹或过度生长现象较为明显。所有肿瘤均检测出MUC4阳性以及核β-连环蛋白表达。通过荧光原位杂交、RNA测序、DNA测序、DNA甲基化分析和/或纳米孔测序对这些肿瘤进行了分子学研究。遗传分析显示，7例病例中均不存在FUS/EWSR1融合。所有5例肿瘤均存在APC基因改变，其中3例具有失活突变，2例出现拷贝数丢失。2例肿瘤的DNA甲基化谱与LGFMS或SEF的参考谱型不匹配。总体而言，我们的研究支持将MUC4阳性的纤维母细胞瘤视为一种独立的肿瘤类型，并进一步明确了其表型和分子特征。这些肿瘤应与LGFMS、SEF、硬纤维瘤病以及其他纤维或纤维脂肪瘤区分开来。
