基于57个常染色体插入缺失位点探究中国满族群体的法医效能与遗传特征

本研究针对法医遗传学中短串联重复序列(STR)和单核苷酸多态性(SNP)的技术局限性，开发了60-Plex插入缺失(InDel)检测体系。研究人员通过对190名中国满族个体的57个常染色体InDel位点进行基因分型，发现该体系具有极高的个体识别能力(累积匹配概率4.4465×10–24)和亲权排除效能(0.9999808285)，同时揭示满族群体与东亚人群尤其是北京汉族的遗传亲近性。该研究为少数民族法医数据库建设提供了重要数据支撑。

在法医科学领域，个体识别和亲缘关系鉴定长期依赖短串联重复序列(STR)技术，但其存在突变率高、扩增片段长等局限。虽然单核苷酸多态性(SNP)具有突变率低(约10⁻⁸)的优势，但检测技术复杂难以普及。插入缺失(InDel)作为兼具STR和SNP优势的新型遗传标记，正逐渐成为法医遗传学的研究热点。

中国政法大学等单位的研究人员针对中国少数民族法医数据库建设的迫切需求，选取人口超千万的满族群体为研究对象，采用包含57个常染色体InDel位点的60-Plex检测体系开展群体遗传学研究。该研究通过毛细管电泳(CE)技术对190例样本进行基因分型，结合多种生物信息学分析方法，系统评估了该体系在满族人群中的法医应用价值，相关成果发表于《Gene Reports》。

关键技术包括：(1)60-Plex InDel多重PCR扩增体系；(2)毛细管电泳基因分型技术；(3)基于Hardy-Weinberg平衡检验的群体遗传学分析；(4)随机森林和支持向量机算法构建生物地理起源预测模型；(5)主成分分析(PCA)和STRUCTURE软件分析群体遗传结构。样本来源于中国内蒙古自治区的满族健康个体。

【遗传多态性分析】
57个InDel位点在满族群体中均符合Hardy-Weinberg平衡(p>8.8×10⁻⁴)，连锁不平衡分析显示最大r²值仅0.058，证实位点独立性。该体系在满族群体中展现出4.4465×10^–24的累积匹配概率和0.9999808285的累积排除概率，全同胞鉴定准确率达82.90%(似然比阈值100)。

【群体遗传分析】
通过DA遗传距离、F_ST分化指数、系统发育树等分析发现，满族群体与东亚人群尤其是北京汉族遗传相似度最高。随机森林和支持向量机模型对非洲、东亚和欧洲三大洲际群体的生物地理起源预测准确率优异。

【讨论与结论】
该研究首次系统验证了60-Plex InDel体系在中国满族人群中的法医适用性。相比商业化的Investigator DIPplex®试剂盒(仅含30个InDel位点)，本研究采用的57个位点展现出更高的多态性。研究不仅填补了少数民族法医遗传数据库的空白，更证实InDel标记在复杂亲缘关系鉴定(如全同胞鉴定)中的独特优势。

值得注意的是，满族与北京汉族的遗传亲近性可能源于历史上的人口迁徙与融合，这一发现为中华民族多元一体格局提供了分子遗传学证据。研究者建议未来可扩大样本量和地理覆盖范围，并探索InDel标记在表型推断等新兴领域的应用潜力。该成果对完善中国多民族法医DNA数据库建设具有重要指导意义。